CM1神经节苷脂贮积症需要做哪些检查?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
曾经我的朋友一直感觉的身体不适的最近被医生确诊为CM1神经节苷脂贮积症一直都出现表情淡漠、步态不稳、齿龈肥厚、抽风、呆滞有什么可以帮助的吗?CM1神经节苷脂贮积症需要做哪些检查?
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郭兮恒 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院内科 三级甲等
擅长:睡眠呼吸障碍,鼾症,睡眠呼吸暂停低通气综合征,胸腔...
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指导意见:开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质采取有效的预防措施避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生通常采取的措施包括:婚前检查遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗
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CM1神经节苷脂贮积症一般是常染色体隐性遗传性疾病的一种,主要是因为神经节苷酯在代谢当中由于酶的缺乏而引起一些物质在神经组织中沉积。其中CM1指的是单唾液酸四己糖酰神经节苷酯。主要临床表现为智力发育异常、失明、癫痫发作、肺部感染等。此外,CM1神经节苷脂贮积症的预后很差,患者的生命一般不会超过两岁。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

神经节苷脂对神经再生有重大促进作用,神经生长因子和神经节苷脂是脑神经再生发育必需物质,GM介导NGF数十倍增强其活性,形成新的丰富的神经网络,修复并促使脑神经再次发育。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

不同品牌的神经节苷酯以及不同地区的招标价均不同,每支药价格在30元-300元左右。神经节苷酯为无色透明的液体,主要用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤,每次20-40mg加入5%的葡萄糖或生理盐水中缓慢静脉滴注。在中枢神经系统损伤的急性期,可以每次100毫克加入液体后静脉滴注。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

单唾液酸四己糖神经节苷脂钠这一类药物是治疗急性缺血性神经损伤较为有效的药物,具有相对特异的神经保护作用。具体的讲就是清除自由基,促进受损伤。一般其对未凋亡的神经元功能康复、清除自由基的效果更为明显。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

是的,但是如果早产的孩子如果有哪些不好发育不良的情况,有神经细胞损伤的情况,可以应用营养神经细胞的药物,触及神经细胞的发育,神经节苷脂就有这方面的作用。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液注射后可能出现急性荨麻疹、寒战、发热、过敏性休克等副作用。最罕见的副作用,可以导致极少数病人出现格林巴利综合征,引起病人出现四肢无力,弛缓性瘫痪等症状。

李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:妇科常见病的诊治。