关于21号染色体三体综合症

会员1927396 19-29 已回复
我是个女孩子。我姑姑家的堂妹患有21号染色体三体综合症,天生愚吨。眼看我也到了成家的年龄。我想问问专家,我以后的小孩得这种病的几率大吗?如果考虑要小孩,我应该做哪些检查?希望各位专家给我些建议。
医生回答 共3条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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朱福印 医师 威县章台中心卫生院 外科 一级甲等
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出
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指导意见:患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
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尹建勋 河北省威县贺营乡卫生院 内科 一级甲等
擅长:胃肠疾病
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21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
  皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
  患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
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王海龙 医师 河北省邢台市威县第二人民医院 内科 二级
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等
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指导意见:你好 这个是不能排除遗传的,最好是做好产前检查,检查染色体等是不是异常,避免劳累情绪激动
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相关问答

21三体综合征是一种染色体病,容易引起宝宝发育落后、发育畸形等,一般是孕期通过唐氏筛查,可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右,进行抽血检查,出现高风险,不排除是21三体综合征,需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情,最好及时引产,以免产后影响宝宝发育,但是注意引产对身体危害性很大,最好去大的机构进行引产,这样比较安全。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

所谓的染色体异常就是指先天基因发育有问题,会导致胎儿出生以后畸形的发生,在备孕之前可以先抽血化验一下染色体,如果染色体有异常,就需要到医院做第3代试管婴儿。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

y染色体是决定生物性别的性染色体的一种。只存在于正常男性的体细胞中。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条y染色体。y染色体上的基因只能由父亲传递给儿子,y染色体上基因所控制的性状,正常只在雄性个体中出现。

龚新宇 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

先天性睾丸发育不良综合征是男性最常见的染色体异常。因为97%没有精子的病人是不孕的。雄激素治疗从11岁到12岁开始。可能会错过治疗期。建议做精子测试。看看精子的活动性。如果精子的活动度超过40%,就有可能有生育能力。多吃些锌补充剂。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

这是医治不好的,如果宝宝确诊有21体综合症。则要慎重考虑这种宝宝的去留。若是打算留下这种宝宝,后面肯定会造成经济负担,和抚养方面的问题,所以要考虑清楚再决定。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体变异属于细胞水平。因为染色体变异通常和基因有很多关系,所以属于细胞水平。染色体变异时候要先进行治疗,不要孩子,否则会对胎儿产生影响,染色体变异会导致胎儿早产或者发育不良等危害胎儿的健康,一定要重视。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。