CFTR基因I556V位点纯合突变

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CFTR基因I556V位点纯合突变孩子的父亲: 染色体核型分析结果,核型:46,XYCFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点杂合突变;I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG,导致此位点编码氨基酸部分由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).孩子的母亲:染色体核型分析结果,核型:46,XX,9qh+CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点杂合突变;I556V位点三联密码子第一核苷酸AA杂合突变为AG,导致此位点编码氨基酸部分由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).但是我们的孩子:CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变,I556V位点纯合突变;I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G,导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).请问孩子会出现肺囊性纤维化疾病吗?有医生说检查孩子汗液确诊一下,还有医生说孩子这个位点纯和突变是多态性,不会发病,是健康的,那个医生说的对呢,请专家给个准确答复,我们全家感谢您!谢谢!
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王月侠 医师 廊坊中医院 其他 三级甲等
擅长:中医保健、中医针灸
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你好,上述基因突变,最好到专业的遗传性疾病专科医院再次确诊一下,孩子的这种情况只是可能会发病,但不是百分百。
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秦爱洁 医师 广宗县秦红龙村卫生室 妇产科 一级甲等
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
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指导意见:你好,这种情况可能得考虑作细菌培养的,得明确引起肺炎的具体病菌是什么,从而有针对性的治疗 。
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相关问答

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

癌症基因突变有时候好有时候不好,要看具体情况。
比如肺癌的患者,需要做EGFR的基因检测,检测到有基因突变会使用靶向药物作治疗,这里的癌症基因突变相对就是好的。假如患者是得了乳腺癌,需要做HER-2的检测,检测到基因突变以后会提示预后较不好,在这里癌症基因突变就是不好的。所以癌症的基因突变是好是坏,还是得根据具体癌种的以及具体基因的情况判断。
不管是哪种类型的癌症基因突变,一旦发现身体有不适,应该尽快的到正规的医院进行检查与治疗,避免病情加重影响身体的健康。

熊英 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:肺癌、乳腺癌、食管癌、直肠癌、头颈部肿瘤及肝胆胰肿瘤的精确放疗及综合治疗。

查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。

陈健鹏 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的,因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失,错位或者增多,引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在,对于单基因病引起的基因突变,可以通过胚胎植入前检测,排除后代致病基因的遗传。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮