假性甲状旁腺功能减退症都有什么症状

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假性甲状旁腺功能减退症都有什么症状
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谷印亮 医师 河北省邢台市威县贺钊卫生院 中医科 一级甲等
擅长:头痛,中风,腰痛
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指导意见:你好,假性甲状旁腺功能减退症是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
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XYWY Pro 1 主治医师 内科
擅长:擅长消化道疾病的诊疗
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  症状   主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起下列症状:   (一)神经肌肉症状由于神经肌肉应激性增加所致。轻症仅有感觉异常,四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直,易被忽视或误诊。当血钙降低至一定水平时(80mg/L以下)常出现手足搐搦发作,呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲,指间关节伸直,大拇指内收,形成鹰爪状;此时双足常呈强直性伸展,膝关节及髋关节屈曲;严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛,可发生喉头和支气管痉挛,窒息等危象;心肌累及时呈心动过速,心电图示QT延长,主要为ST段延长,伴异常T波;膈肌痉挛时有呃逆;小儿多惊厥,大多系全身性,像原因不明性癫痫大发作而可无昏迷、大小便失禁等表现。上述症状均可由于感染,过劳和情绪等因素诱发。女性在经期前后更易发作。血钙在70~80mg/L左右,临床上可无明显搐搦称为隐性搐搦症,若诱发血清游离钙降低或神经肌肉应激性增高时可发作,下列试验可使隐性者显示其病情:   1.面神经叩击试验(Chvostek征)以手指弹击耳前面神经外表皮肤,可引起同侧口角或鼻翼抽搐,重者同侧面部肌肉亦有抽搐。   2.束臂加压试验(Trousseau征)将血压计橡皮袋包绕于上臂,袋内打气以维持血压在舒张压及收缩压之间,减少以至停止上臂静脉回流3分钟,可引起局部手臂的抽搐。   (二)精神症状于发作时常伴不安、焦虑、抑郁、幻觉、定向失常、记忆减退等症状,但除在惊厥时,少有神志丧失。精神症状可能和脑基底核功能障碍有关。   (三)外胚层组织营养变性及异常钙化症群如甲状旁腺功能减退为时过久,常发现皮肤粗糙,色素沉着、毛发脱落,指(趾)甲脆软萎缩,甚而脱落;眼内晶状体可发生白内障。病起于儿童期者,牙齿钙化不全,齿釉发育障碍,呈黄点、横纹、小孔等病变。患儿智力多衰退、脑电图常有异常表现,可出现癫痫样波(不同于原因不明性癫痫,于补钙后,癫痫样波可消失):头颅X线片可见基底节钙化,骨质也较正常致密,有时小脑亦可钙化。   诊断   甲状腺手术后发生者诊断容易。特发性而症状隐潜者易被忽略,误认为神经官能症或癫痫者并不鲜见。但如能进行多次血和尿的检验,则大多数均能及时发现血钙过低性搐搦,上述诱发试验可帮助诊断。主要诊断依据有:①无甲状腺手术或前颈部放射治疗等病史;②慢性发作性搐搦症;③血钙过低,血磷过高;④除外可引起血浆钙离子过低的其他原因,如肾功能不全,脂肪痢、慢性腹泻,维生素D缺乏症及碱中毒等;⑤血清iPTH显著低于正常或缺如;⑥Ellsworth-Howard试验有排磷反应;⑦无体态畸形,如身材较矮,指趾短而畸形或软骨发育障碍等。   特发性甲状旁腺功能减退症尚须和假性特发性甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症I型和Ⅱ型、假性甲状旁腺功能减退症等鉴别此外尚须和其他原因引起的手足搐搦症相区别。特发性体质性易痉症(spasmophilie constitutionnelle id-iopathique)系一慢性体质性神经-肌肉过度应激状态,伴失眠,蚁痒及痉痛等神经官能症表现,并可出现典型的手足搐搦症、血浆钙、镁浓度均正常,但红细胞内镁含量减低,此病虽不多见,也需和特发性甲状旁腺功能减退症相鉴别。
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相关问答

假性甲状旁腺功能减退症一般难以痊愈。
假性甲状旁腺功能减退是一种遗传性疾病,具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征,并且男性高于女性。发病原因尚不清楚,可能与遗传有关,也有报道认为是环境中某些化学物质引起甲状腺激素分泌过多所致。其临床症状类似甲状旁腺功能减退,典型病人还具有特有的骨骼缺陷及发育缺陷。本病常累及四肢长肢及躯干等多个部位,但在头部最常见,也可发生于全身各系统中。主要特征是体型矮小,身体肥胖,圆脸,颈短,盾状胸,短指,趾畸形,桡骨弯曲等,软组织钙化或者骨化比较常见。目前认为该病病因不明,可能是遗传因素和环境因素共同作用导致基因多态性所致。目前还没有根治的办法,对症处理,减轻病症。对该病应积极预防,早期发现及时治疗,避免并发症发生。每日饮食推荐营养丰富均衡的高钙低磷低钠低脂食物。

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擅长:内分泌常见病的诊治。

假性甲状旁腺功能减退,是一种就要有遗传性质的内分泌疾病,具体分析如下:
存在假性甲状旁腺功能减退的患者,主要表现为低钙、高磷,典型的表现为发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、脸圆等症状。这是甲状腺激素受体或后位缺损,导致的周围器官不能对甲状旁腺素产生反应,从而导致甲状旁腺素的分泌增高导致的。
建议患者要及时就医,以免病情恶化。

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一般来说,假性甲状旁腺功能减退症要做以下几项检查:
1、体格检查:通过测量患者身高、体格,并将数据与同龄者比较,可以判断出患者是否存在发育迟缓等问题。同时,医生也可通过判断患者手部肌肉情况、叩击关节等,了解患者目前关节情况。
2、实验室检查:通过抽血测定血钙、血磷浓度,测定血清中甲状旁腺激素水平等可以直接了解患者甲状腺的情况。
3、X线检查:通过X线2检查明确患者是否存在骨质发育减慢、骨质疏松、骨质吸收等情况。是否有骨骼系统病变是假性甲状旁腺功能减退症的一大表现。

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甲状旁腺功能减退症有局部麻木、皮肤刺痛等症状。
甲状旁腺功能减退症可能会导致患者出现麻木,刺痛,蚂蚁走等症状,严重的还会有四肢抽搐,全身的肌肉都会萎缩,从而引发抽搐。还有一些还会导致出汗,喉咙痛,气管呼吸肌抽搐等植物神经机能障碍。还可能引起痉挛,并伴随着肌肉紧张和双手的颤动,需要尽快就医检查,然后及时治疗。

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通常情况下,甲状旁腺功能减退症不能治愈,但是能够控制病情。具体内容如下:
患者患病之后进行合理的补钙和维生素D是能够控制症状使病情缓解的,但是需要长期坚持,并注意监测血清钙和磷的水平。
建议患者及时前往医院进行检查,明确病因后对症处理。注意不要盲目用药,应遵医嘱用药。以免影响身体健康,不利于身体恢复。

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甲状旁腺功能减退症一般不引起水肿。
甲状旁腺功能减退症通常是不会导致患者浮肿的。甲状旁腺功能减退症是由于甲状腺激素的释放量过低而导致的一种问题,如手足痉挛,羊角样发作等。副甲状腺机能下降与钙代谢不良有关,一般是由于低钙血症会导致神经肌肉应激性,从而导致一系列的临床表现。补充钙质,补充有效的维生素d就可以了。

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