染色体缺失会导致什么

会员593569 已回复
染色体缺失会导致什么
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
赵晓东 主任医师 北京医院 妇产科 三级甲等
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治...
对于染色体缺失而言,不同的患者可能会有不同的临床表现。当胚胎出现染色体缺失或部分缺失时,在严重情况下会影响胚胎的生长发育,可能导致早期流产或在怀孕中晚期出现胎儿生长受限、胎儿死亡等一系列问题。然而,如果染色体缺失的片段很小,也有可能顺利进行分娩。
分娩后的临床表现会根据染色体缺失的片段大小和具体染色体的功能而有所不同。患者可能表现出生长发育迟缓、智力发育障碍、特殊体型和面容等。一般来说,染色体缺失可分为常染色体缺失和性染色体缺失。
对于常染色体缺失的患儿,常见的疾病包括猫叫综合征。这些患儿在出生后的婴幼儿期,哭声类似于猫叫声,头围较小,婴儿期常呈现满月脸,少年时期则表现为长脸,眼距较宽,伴有生长发育迟缓和智力低下等。只有少数患者能够存活至成年期。
对于性染色体缺失的患儿,可能患有特纳综合征,也被称为先天性卵巢发育不全。该疾病仅在女性患者中发生,会导致发育障碍和身材矮小,可能会出现颈蹼以及性腺和卵巢发育障碍,进而导致无法生育等问题。
建议女性在怀孕前进行全面的身体检查,以避免新生儿出现遗传性疾病在怀孕期间,应按时进行产前检查,例如唐氏筛查和羊水穿刺。
有用0
相关问答

染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组?发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,没有办法完全治好。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

这个孩子能不能要,主要是看是哪些染色体缺失胎儿染色体缺失的话,有可能会引起胎儿畸形或者是某些器官的功能异常,能够在生产以后经过治疗恢复的,那么这个孩子考虑可以要。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

问题分析:您好,根据检查结果显示,无创的检查结果都是低风险,但是存在有性染色体微缺失。
指导建议:这种情况建议进一步做羊水穿刺DNA检测,确定性染色体有无缺失,是否会影响到胎儿的生殖系统发育。

何为明 主治医师 其他 解放军总参直属医院 已帮助用户:68227
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

问题分析:您好,根据羊穿结果显示,主要是有染色体缺失的表现,有可能引发鱼鳞病。
指导建议:鱼鳞病多见于家族遗传,新生儿时期皮肤发生病变,导致皮肤保护功能丧失,造成机体脱水,细菌、真菌等容易侵入机体,发生重度感染甚至死亡。因此,羊穿一旦确诊,需要到产科就诊,确定孩子是否保留。

何为明 主治医师 其他 解放军总参直属医院 已帮助用户:68227
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

胎儿染色体异常时,孕早期多表现为胚胎停止发育,孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形,如先天性心脏病,肾囊肿,脑积水等,少数表现为轻度异常如肠管局部增宽,脉络丛囊肿,心室强光点等。但也有染色体异常,但是彩超提示胎儿发育正常。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

8号染色体断臂缺失胎儿是可以要的,8号染色体断臂还是有很多基因的,所以对此一定要慎重。问题涉及生死。可以查夫妻的染色体,如果有一方也是如此,说明这种变化对健康没有影响。由于缺失片段比较大,可能会对胎儿发育造成不良影响。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。