苯丙酮尿症新生儿表现

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苯丙酮尿症新生儿表现
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,新生儿出生时通常正常,但在3-6个月时开始出现症状,并随着年龄的增长而逐渐加重。苯丙酮尿症新生儿的主要表现包括:
1.神经系统异常:智力低下是比较突出的表现,早期即可有神经异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,少数新生儿呈现肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作的现象,之后智力发育落后日渐明显。
2.外观异常:患有苯丙酮尿症的新生儿出生后数月内毛发变枯黄,皮肤和虹膜色泽变浅,主要由于苯丙酮尿症导致机体黑色素合成不足造成。
3.气味异常:患有苯丙酮尿症的新生儿由于机体抵抗力下降,可能伴有湿疹,汗液有鼠尿样臭味,可能是由于机体排出苯乙酸所致。
需要注意的是,苯丙酮尿症是一种严重的疾病,会影响新生儿的智力、运动和社交能力,也需要及时治疗。治疗主要包括补充苯丙氨酸和进行诊断和监测,以尽早发现和治疗患者。
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相关问答

新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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新生儿苯丙酮尿症值2.3一般不要紧,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2.3是正常的,所以家长也不用过于担心,苯丙酮尿症在3以下,可以先观察一段时间,如果是正常的,也不会对孩子的身体造成什么影响。新生儿苯丙酮尿值偏高,可能是存在发育迟缓、智力低下等情况,应到及时到医院就诊,在医生的建议下进行治疗,同时要注意饮食,以控制病情的发展。

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新生儿苯丙酮尿症值为2mgld一般不严重,具体分析如下:
新生儿苯丙酮尿症2mgld属于正常情况,不属于严重的苯丙酮尿症。平时要多给宝宝补充营养,减少蛋白质的摄入量,可以用母乳来喂养,这样对宝宝的身体营养也是很好的。日常生活中要注意保持良好的生活习惯,经常出去晒太阳,促进体内钙的吸收。在成长过程中,如果儿童出现了不同程度的生理反应或者表现异常,一定要及时就医。

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新生儿苯丙酮尿症是不会被误诊的,如果去当地的三甲医院做个检查,基本上都是正确的。如果孩子得了苯丙酮尿症,家长们也不用过于着急,要先了解一下孩子的病情,再根据宝宝的身体状况判断出严重的苯丙酮尿症,然后再根据病情选择合适的方法进行治疗,很快就能痊愈。可以在医生的指导下使用药物,也可以通过饮食调节,多吃低苯丙氨酸的食物,这样才能保证宝宝的身体健康。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因,是因为氨基酸代谢病情引起的,苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查,也可能是因为遗传的代谢病所导致的,但是在饮食上一定要控制,治疗后也可能会出现逆转的。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

血中苯丙氨酸浓度1—3mg/dl时为正常,但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多,120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。