抗维生素d佝偻病是什么遗传病

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抗维生素d佝偻病是什么遗传病

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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科三级甲等

擅长：小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

抗维生素D佝偻病是一种由基因突变引起的遗传性疾病，导致骨骼发育异常。该疾病通常发生在儿童和青少年，主要表现为骨骼畸形、骨质疏松和肌肉无力等。
维生素D是骨骼发育所必需的营养素之一，其主要功能是促进钙离子的吸收和利用。然而，当维生素D含量过高或过低时，都可能导致抗维生素D佝偻病的发生。
抗维生素D佝偻病的基因突变通常与维生素D代谢和钙离子代谢有关。这些基因突变可能导致维生素D受体(VRLs)表达不足或功能障碍，导致钙离子吸收和利用障碍，进而影响骨骼发育。此外，基因突变也可能影响到其他骨骼代谢相关基因，从而导致骨骼发育异常。
治疗抗维生素D佝偻病通常需要针对病因进行治疗，包括补充维生素D和钙剂等营养素，以及改善饮食和生活方式等。对于症状轻微的患者，可能需要通过定期检查和治疗来预防和控制疾病的进展。

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Q: 佝偻病是遗传病吗

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佝偻病并不是遗传的，就像婴幼儿缺钙一样，缺钙不会遗传，预防佝偻病要从胎儿期开始，预防一岁以内的婴儿，多吃新鲜的水果蔬菜和含钙量高的食物。多晒太阳，多做户外活动，纠正缺钙。
佝偻病，可以理解为维生素D缺乏导致的佝偻病。低磷性佝偻病是一种遗传性疾病，和其他佝偻病一样，都是遗传性佝偻病，只是会走路之后下肢弯曲比较严重，一般的维生素D缺乏佝偻病治疗是无效的。也就是说，维生素D缺乏性佝偻病不是遗传的。