小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、畸形,以及生殖器官发育障碍等症状,部分患者可以发生高血压、肾功能不全,以及神经系统异常等并发症。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲(在光线昏暗环境下或夜晚视物不清或完全看不见东西),甚至失明,检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期,以躯干为主,并且躯干性肥胖的人比整体肥胖及周围性肥胖的人更易患糖尿病、 脑卒中、 高血压及冠状粥样硬化等疾病 。
3、畸形:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现手指或脚趾的畸形,大多有多指(趾)或并指(趾),多发生在拇指桡侧或小指尺侧;少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。部分患者还可以出现颅骨变形、个子低,呈侏儒样。
4、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下,50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

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一般情况下,多指畸形会有单侧手指多于五个、曲棍球棒手、骨赘大量增生等症状表现。
1.单侧手指多于五个:多指畸形患者除了有正常手指以外,通常还会有其他赘生手指或手指的孪生畸形,一般单侧手指多于五个。
2.曲棍球棒手:多指畸形患者如果畸形的情况比较严重,手指偏曲,畸形的形状可能与曲棍球棒相似。
3.骨赘大量增生:多指畸形患者的多余手指上可能会出现大量骨赘增生,如指甲、骨关节、肌腱等。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,小儿预激综合征通常有心悸、晕厥、心律失常等症状表现,具体内容如下:
1.心悸:如果在患有小儿预激综合征的同时,房室折返性心动过速同时发作,可能导致患者出现心悸的症状表现,并且多为阵发性心悸。
2.晕厥:如果患有小儿预激综合征,当心室率突然增快时,心排血量通常会出现较大下降,可能造成脑供血不足,使患者出现晕厥的症状表现。
3.心律失常:如果患有小儿预激综合征,通常还会并发阵发性室上性心动过速,可能引起心率失常,因此,小儿预激综合征还有心律失常的症状表现。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
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小儿牙本质生长不全综合征的症状表现需要根据具体的病情程度来判断。
1、轻症:如果小儿牙本质生长不全综合征比较轻微,釉质形态正常,无实质性缺损,釉质呈白垩色,不透明,表面疏松粗糙,有时呈黄褐色。牙龈软组织可有轻度肿胀。
2、中症:中度的小儿牙本质生长不全综合征,釉质实质性缺损,牙齿表面有带状或窝状的凹陷,变色呈白垩色或黄褐色。因釉质缺损,切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折断。
3、重症:如果小儿牙本质生长不全综合征比较严重,釉质表面呈棕褐色变有蜂窝状缺损,甚至有无釉质形成或牙冠形态改变或缩小,牙齿质地脆弱易折断。

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一般情况下,小儿透析失衡综合征,可能会有头痛、恶心、肢体痉挛等症状表现。具体内容如下:
1.头痛:小儿透析失衡综合征的小儿因血液和脑组织渗透压增大,可能会导致颅内压升高,出现头痛的情况。
2.恶心:由于脑水肿颅内压升高,小儿可能会出现恶心的情况。
3.肢体痉挛:由于脑水肿颅内压升高,压迫脑部功能区,可能会导致小儿肢体痉挛。

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