小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、内分泌激素测定:怀疑小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者直接测定血液及尿液中促性腺激素(黄体生成素、卵泡刺激素)含量,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可发现激素量明显降低,可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。而甲状腺、肾上腺功能无异常。进而辅助诊断该病。
2、眼底检查:对于累及眼部的患者,可以进行眼底镜检查,可发现有视神经乳头萎缩,视网膜血管硬化,视网膜色素沉着。
3、生殖器彩超:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者累及生殖器时,可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等,结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,进而辅助诊断该病。
4、X线检查:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者常伴有骨骼畸形,患儿行X线检查可见颅骨变形、骨质疏松、多指(趾)畸形。
5、脑电图检查:有神经系统症状的患儿,必要时做脑电图检查,脑电图可有轻度异常,或可有痫样放电,可用于发现并发症。
6、睾丸活检:睾丸活检病理结果可显示曲精管内缺乏精子形成,但无曲精管透明变性及萎缩现象,间质细胞也无肥大改变。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:您的情况最好看看中医大夫的,服用中草药来调理一下,建议到具体看看中医大夫,中医治疗要由医生辩证进行,各人体质不同,用药也会有加减的。

黄树菁 医师 妇产科 威县七级中心卫生院 已帮助用户:131127
擅长:细菌性阴道病,盆腔积液

问题分析:  尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,
意见建议:如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。

刘业娟 内科 个体医院 已帮助用户:210631
擅长:内科、消化内科

病情分析:您好!视网膜色素变性-肥胖-多指综合征又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。容易导致性腺功能不全:外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下,50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
意见建议:目前治疗尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治眼底病变药物治疗。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。

夏辉 内科 京东中美医院 已帮助用户:1960
擅长:心脑血管、肾内科等


指导意见:是有可能遗传的,建议做好孕期筛查。注意保持好的心情

乔平 主治医师 内科 四川省乐至县良安中心医院 已帮助用户:143255
擅长:内科,神经内科

病情分析:视网膜病变是指视网膜感光细胞受损为特点的具有显著临床及遗传异质性的一组疾病,此组疾病是导致人类视力障碍最主要的疾病之一。据统计,随着生活节奏的加快,各大医院的眼病患者逐年上升,给人们的工作和生活带来了很多不便,因此要引起重视,及早治疗。
意见建议:建议:视网膜色素变性早发现,早诊断,早对症治疗才是康复关键,平时也要注意合理膳食,均衡营养;用眼有度,保证睡眠对于眼病的康复起着重要作用。

张如梦 医生会员 中医科 山东济南中心医院 已帮助用户:70358
擅长:高血压、心血管疾病