神经棘红细胞增多症是什么原因引起的

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神经棘红细胞增多症是什么原因引起的
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
神经棘红细胞增多症是较罕见的脂类遗传性代谢疾病,主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,神经系统症状主要是维生素E缺乏导致的神经髓鞘的不饱和磷脂发生过氧化损伤。
一、主要病因
1、β脂蛋白减少或缺乏:基因突变的结果是脂蛋白的合成和结构的完整性发生异常,脂蛋白缺乏。
2、维生素E缺乏:肠黏膜将脂类转运到淋巴系统的功能发生障碍,影响脂溶性维生素的吸收,血中维生素E、维生素A、维生素K减少。
二、诱发因素
1、外界环境:孕期周围环境发生改变,如接触有毒有害物质、X线等,影响胚胎发育。
2、自身因素:营养不良或感染病毒、细菌,还有服用药物、情绪压力太大等。
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相关问答

神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病,其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足,而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失:由于基因的变异,导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足:肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍,导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境:妊娠期间环境变化,比如暴露于有毒有害物质、X线等,会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素:营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

指导意见:可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。

衣玉品 医师 中医科 威县固献乡卫生院 已帮助用户:262278
擅长:夜啼,感冒,鹅口疮

指导意见:你好,神经棘红细胞增多症是一种常染色体隐性遗传的脂类代谢病,迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。

王骞 外科 安徽歙县新溪口乡育林村卫生室 已帮助用户:277184
擅长:蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗阻

问题分析:根据你的描述分析,神经棘红细胞增多症又称棘红细胞增多症或者Bassem-Kornzweig综合征等等,是一种与遗传相关的独立的锥体外系疾病。临床上以口面部不自主运动、肢体舞蹈症为比较常见的表现,但是也可见如进食困难、步态不稳、时有自咬唇、舌、抽动症等等表现的。
意见建议:建议,对于这种情况,目前尚没有特效的治疗的方法与措施的,多以积极地对症处理为主的,通过积极地对症的治疗调理,是可以暂时缓解不适,以及减轻患者的痛苦的,而同时加强自我的调理以及结合中医药的应用等等,对于减轻痛苦是有帮助的。

秦喜彬 医师 内科 河南省驻马店正阳个体诊所 已帮助用户:9557
擅长:感冒,慢性咳嗽,肺炎,腹泻

问题分析:你好,普遍认为神经棘红细胞增多症是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,
意见建议:以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有人认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

肖新洋 皮肤科 山东齐鲁医院 已帮助用户:101147
擅长:荨麻疹,脂溢性皮炎,脂溢性脱发

问题分析:神经棘红细胞增多症主要是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病。
意见建议:神经棘红细胞增多症会有不自主运动或称异常运动,进食困难,步态不稳,时有自咬唇,舌等,其他运动障碍有肌张力障碍,抽动症,帕金森综合征等。

程东鸿 内科 新建县大塘中心卫生院 已帮助用户:13652
擅长:内科,发烧、高血压等疾病