一般情况下，脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查：该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测：甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况，如果有可以进行对症治疗。
一般来说，脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常，通常具体病因不明，可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。
脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体，孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的，具体原因目前临床尚未明确，考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关，建议患者及时前往医院进行治疗，以免耽误病情。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类：
1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。
2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性，此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。
如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征，需要积极的治疗，以免危及生命，家长要加强患儿的日常护理工作，有助于控制病情。
通常情况下，残窦综合征吃营养丰富的食物比较好。具体情况分析如下：
合理均衡的分配不同的营养素。饮食上要注意不要吃得太饱，要注意饮食结构，要注意饮食的均衡，不要吃辛辣、温热的食物，不要吃肥甘油腻的食物，不能吃辛辣的食物。在进食时要注意咀嚼，不要狼吞虎咽，以免让食物变得粗糙，从而加剧溃疡面的磨损。少吃多餐，胃溃疡通常发生在胃角，食物进入胃中后，会使胃容积增大，张力增大，从而引起伤口疼痛。
通常情况下，瑞氏综合征患者吃三文鱼、豆腐等食物好。具体情况分析如下：
1.三文鱼：三文鱼属硬骨鱼纲，富含优质蛋白质、钙元素、磷元素等人体所需的营养元素，并且脂肪含量较少，因此瑞氏综合征患者可以吃三文鱼。
2.豆腐：瑞氏综合征患者饮食上应吃清淡的高蛋白的食物补充身体营养的同时，还能促进身体的恢复，而豆腐口味清淡，并且还含有丰富的优质蛋白，能满足瑞氏综合征患者的需要。
建议在日常生活中保持规律、低脂、低热量的膳食，定时定量进食。
(1)要有规律的饮食，不要吃得太多。要注意减少脂肪的摄入量，避免食用高胆固醇的食物，比如蛋黄、动物内脏、肥肉等。
(2)尽量避免食用刺激性食物，避免喝酒。
(3)禁止进食容易发生气体的食物，土豆、甘薯、洋葱、萝卜等。
(4)尽量少吃多餐，患有胆囊炎的人，不要吃得太饱，也不要吃得太多。吃得太多不仅会增加肠胃的负担，还会产。