小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做什么检查

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做什么检查

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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科三级甲等

擅长：小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

1、血常规：可以初步判断患儿有无炎症、感染，以及明确感染的类型。血常规检查可见淋巴细胞计数明显减少，少数患者嗜酸性粒细胞增高，血小板聚集功能下降。
2、腺苷脱氨酶活性测定：患儿免疫细胞及红细胞均缺乏腺苷脱氨酶，其含量只有正常人的2%～4%。其他组织中的腺苷脱氨酶活性下降，利用羊膜穿刺术行腺苷脱氨酶活性测定有助于产前诊断。
3、胸部X线检查：除可及时发现肺部感染性症状外，还可发现缺乏胸腺影，胸部X片表现为骨骼改变(肋骨喇叭状、飘带状)。以及方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形以及短肢侏儒等。
4、血液抗体水平检查：患儿血液内多种抗体水平下降，尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低。细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的植物血凝素转化，迟发型变态反应均阴性。
5、基因诊断：小儿腺苷脱氨酶缺乏症是常染色体遗传病，基因诊断结果阳性可直接作为确诊依据。
6、影像学检查：脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

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Q: 小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做什么检查

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做血常规、腺苷脱氨酶活性测定、X射线检查等检查。
1.血常规：血常规可以初步判断是否有无炎症、感染，是否存在淋巴细胞计数明显减少的情况，所以小儿腺苷脱氨酶缺乏症需要做血常规。
2.腺苷脱氨酶活性测定：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可能存在免疫细胞、红细胞均缺乏腺苷脱氨酶的情况，有助于诊断病情。
3.X射线检查：X射线检查有助于观察是否存在骨骼改变、方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全等情况

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户：0

擅长：儿童呼吸系统疾病，如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

Q: 小儿腺苷脱氨酶缺乏吃什么药

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骨髓移植是常规的治疗方案酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性减少其免疫原性该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱使免疫功能得到不同程度的恢复　　ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病2年随访证实T细胞B细胞髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常由于多数病儿在接受基因治疗后仍需PEG-ADA替代治疗对基因治疗的疗效评估尚有困难