小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征会有哪些症状表现

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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常。主要表现为出生时低体重、半身肥大、躯体两侧不对称,多种先天的发育异常以及骨骼发育异常等。部分患者伴有心血管损害及精神发育迟滞。
一、典型症状
1、半身肥大:躯体两侧不对称,占78%,程度可不同,可为整个半边身体,也可仅为颅骨、脊柱,一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患儿的这种不对称远超出正常范围。
2、出生低体重:出生时低体重及小身材占93%。
3、多种先天的异常:如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
4、骨骼发育异常:以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等,并可有第五指短小、弯曲、并趾等改变。
5、心血管损害:10%~20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。
6、性发育异常:占34%,表现为性早熟,以女孩为主。多数有阴毛早现,性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。
二、其他症状
患者个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。
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相关问答

通常情况下,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有半身肥大、低体重等症状表现。具体分析如下:
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,有半身肥大、低体重等症状表现,胎儿体重比平均值低2个标准差,或低于其月龄应有体重的第10个百分位数。并且还有性发育异常的情况,女性如月经提前来潮,阴毛早现,性器官发育成熟,但无躯体发育成熟之表现,男性可出现隐睾。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿不对称身材矮小性发育异常综合征一般要做体格检查、激素检测、基因检查、影像学检查等。
1、体格检查:体格检查可以初步判断病情,患者身高体重低于正常儿童,肢体不对称,四肢可有异常,脸小,呈三角形,高腭弓。
2、激素检测:通过激素水平,可以确定患者的健康状态。患者尿中促性腺激素增高,一般TSH及GH激发试验正常。
3、基因检查:常用甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA),当分子遗传学检测明确H19-DMR低甲基化或UPD7(mat)可确诊。
4、影像学检查:影像学检查可发现患者骨龄与年龄发育不符,骨龄落后,并趾、半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、心电图及造影检查等可明确是否有先天性心血管畸形等异常改变。

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一般来说,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征要做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是染色体异常引起的先天疾病,主要有躯体两侧不对称、半身肥大、出生低体重等症状,需要前往医院做尿常规、促性腺激素、影像学检查、超声心动图、遗传学检查等检查。
患者日常应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。

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通常情况下,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的原因尚未完全阐明。具体分析如下:
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,部分患者还可出现肾功能异常等表现,本病的病因目前尚未十分明确,有研究认为本病的发生可能与受精卵发育异常、间脑-垂体区发育异常及子宫内因素有关。

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一般情况下,小儿不对称身材矮小性发育异常综合征目前无特效治疗手段,主要针对出现的症状进行处理。
小儿不对称身材矮小性发育异常综合征如身高落后可使用生长激素进行干预,部分病例治疗可能有效,当肢体有明显不对称时,可行手术矫正重建肢体的形态与功能,通常不会产生严重的手术并发症,可根据具体情况行外科手术治疗,如室间隔缺损封堵术可填补患者室间隔的缺损,恢复器官的正常功能。

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小儿牙本质生长不全综合征的症状表现需要根据具体的病情程度来判断。
1、轻症:如果小儿牙本质生长不全综合征比较轻微,釉质形态正常,无实质性缺损,釉质呈白垩色,不透明,表面疏松粗糙,有时呈黄褐色。牙龈软组织可有轻度肿胀。
2、中症:中度的小儿牙本质生长不全综合征,釉质实质性缺损,牙齿表面有带状或窝状的凹陷,变色呈白垩色或黄褐色。因釉质缺损,切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折断。
3、重症:如果小儿牙本质生长不全综合征比较严重,釉质表面呈棕褐色变有蜂窝状缺损,甚至有无釉质形成或牙冠形态改变或缩小,牙齿质地脆弱易折断。

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