小儿干扰素γ受体缺陷病是什么原因引起的

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小儿干扰素γ受体缺陷病是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿干扰素γ受体缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由于IFNGR1的基因出现突变引起,本病好发于有遗传因素的人群。
一、主要病因
基因突变:由于IFNGR1的基因出现突变,导致IFN-γR1完全不表达,而IFN-γ是抗卡介苗和非结核分支杆菌最关键的因素,IFNGR1的基因突变后使其免疫杀伤机制发生障碍,因而发生严重的非结核分支杆菌感染或卡介苗成为播散性全身感染。
二、诱发因素
1、接种卡介苗:卡介苗属于一种活菌疫苗,由于患儿有先天的基因突变,天生对结核杆菌无抵抗力或抵抗力很弱,会产生严重的卡介苗反应。
2、感染环境分枝杆菌:环境分枝杆菌属于非结核分枝杆菌,不属于病原体,部分患儿可能会感染环境分枝杆菌,诱发产生本病。
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小儿干扰素γ受体缺陷病主要是基因突变、接种卡介苗等原因引起的。
1.基因突变:小儿干扰素γ受体缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,通常是IFNGR1的基因突变,导致IFN-γR1完全不表达而引起的。
2.接种卡介苗:卡介苗属于一种活菌疫苗,如果患儿存在先天基因突变的情况,对结核杆菌无抵抗力或抵抗力很弱,接种卡介苗后会产生严重的卡介苗反应,进而会引起小儿干扰素γ受体缺陷病。

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