小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏要做什么检查

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、体格检查:医生首先对患儿进行详细的体格检查,重点做神经系统检查,通过体格检查了解患儿有无全身肌肉痉挛、四肢或上下肢偏瘫、共济失调、震颤、生长障碍、发育迟缓等神经系统损伤的症状体征。
2、实验室检查:
(1)血常规检查:医生通过抽取患儿外周静脉血行血常规检查,本病患儿血常规白细胞数正常,但淋巴细胞百分率极低(<10%),T细胞功能在出生时可正常,随着年龄增长T细胞数常可低至1%~3%,T细胞增殖反应亦明显下降,多数患者B细胞百分率,免疫球蛋白水平和特异性抗体正常,血液Ig水平,B细胞和浆细胞数基本正常,外周血中T细胞数,Ts细胞数减少,淋巴细胞的PHA转化,同种异体混合淋巴细胞反应降低,迟发型变态反应阴性。
(2)尿液检查:医生通过留取患儿尿液行实验室检查,发现尿中尿酸排出减少,而有鸟苷,脱氧鸟苷和肌苷,脱氧肌苷排出增加,可辅助诊断该病。
3、细胞学检查:
(1)外周血检查:医生采取患儿外周血行细胞学检查,可淋巴细胞内三磷酸脱氧鸟苷增高,测定红细胞溶解液的嘌呤核苷酸磷酸化酶活性确诊该病,红细胞中缺乏嘌呤核苷酸磷酸化酶是本病的确诊指征。
(2)羊水穿刺检查:医生会用一个比较细长的针头,经过孕妇的腹壁、子宫壁进入到羊膜腔内,抽取一定量的羊水,然后拔出针头,用纱布包扎,抽取的羊水来进行化验。通过羊水和羊毛膜细胞中的酶活性降低可作产前诊断。
(3)DNA测序:可通过上述两种方法取样行DNA测序,医生可通过该测序直接检测患儿DNA分子缺陷。
4、病理活检:医生在B超下定位。浅部的淋巴结组织或胸腺部位可以用手摸到,固定后用针穿刺,在针穿刺的过程中需要反复穿刺。主要通过胸腺及淋巴结病例活检检测,显示胸腺发育不良,缺乏胸腺小体,淋巴结胸腺依赖区发育不良,淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。可辅助诊断本病。
5、影像学检查:如脑CT、胸部X线等,可检查脑部有无异常以及胸部有无病变及病变范围。
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相关问答

通常情况下,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是种常染色体隐性遗传病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会引起t细胞和b细胞的缺损,导致反复感染,还会引起巨细胞,EB病毒等感染。出现抽搐、偏瘫、发育迟缓、多动症等,影响到神经系统。自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癫、嗜中性粒细胞减少症都会影响到血液系统。一般需要进行血液常规、骨髓细胞、病理等方面的检查。而现在最好的治疗方法,就是进行骨髓移植。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群,如父母患有此病的人,或者是父母均为隐性基因遗传病携带者时生下的儿童,有类似本病发作的家族史者父母中常含有致病基因,可遗传给子女,生育本病患儿的概率增大,这类人就是该病的高发人群。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

口吃要做以下检查,具体分析如下:
1、体格检查:对病人进行全面的体格检查,以确定他的身体状况,以及有没有智力问题。
2、PET(PET):口吃患者在控制语言的脑区中,多巴胺活动增强,而布洛卡区、韦尼克区和额叶叶前极区的葡萄糖代谢出现异常。
3、其他检查:通过CT、MRI等检查,以确定是否存在其他原发性疾病。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,叠瓦癣要做体格检查、组织病理学检查、真菌培养、皮肤鳞屑直接镜检等检查,具体内容如下:
1.体格检查:对皮损部位、大小、颜色、形状、性质等进行全面的观察。
2.组织病理学检查:将病人的皮肤组织切片,送入病理科镜检,等病理性化验。
3.真菌培养:在病灶周围采集真菌,进行细菌生长的检查。
4.皮肤鳞屑直接镜检:通过皮肤鳞屑直接镜检将病人的鳞屑用切片进行镜检查。

聂小娟 副主任医师 皮肤科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

脑内血肿一般要做以下检查:
1.颅脑超声检查:多见脑中央波一侧位移,极少见血肿波。
2.脑血管造影:可见血管变化,提示脑实质中的占位性损害。在头盖部和头盖部的内部面没有“无血管”区域。由此可以区别于脑部的血肿。
3.CT:在大脑的内侧,向大脑外侧延伸,呈不规则的“尖头”样高密度区域。
4.体格:快速的检测病人的体温、呼吸、脉搏、血压等各项指标,以此来评价病人的总体状况。评价病人的知觉程度。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般来说,老是头昏要做以下检查。
老是头昏需要监测血压明确是否存在低血压状态,化验血常规明确是否存在贫血的情况,完善颅脑的核磁共振明确脑组织的情况,还需要做颈动脉超声、颅脑多普勒、头颈部CT等检查明确是否存在脑血管重度狭窄、闭塞的情况。
在日常生活中,患者还需适当运动,比如慢跑、游泳等,作息规律,保持饮食清淡、营养,可以促进身体健康。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。