小儿丙酸血症会有哪些症状表现

会员775796 已回复
小儿丙酸血症会有哪些症状表现
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿丙酸血症的临床症状为酸中毒主要表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力下降,部分患者表现为多饮、多尿、体重下降等情况,病情严重的患者可并发脑萎缩、舞蹈证、痴呆等疾病。
一、典型症状
1、新生儿起病型:通常发生在正常妊娠、分娩足月的新生儿,生后有一段时间的无症状期,可以为数小时至1周,随即出现无明显病因进行性恶化、吸吮无力、拒食、呕吐、腹胀,迅速进展为神经系统表现,包括异常姿态和运动、肌无力、嗜睡和惊厥,脑电图检测常常可见暴发抑制现象。如果不及时进行适当的治疗,患者可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫和低体温,可在几天内死亡或出现永久性脑损伤;由于其起病急,故需与败血症相鉴别,几乎所有的新生儿起病的患者都存在高氨血症,但在某些特殊情况下,严重高血氨引起过度通气以及呼吸性碱中毒,患者可能无明显代谢性酸中毒。
2、迟发型:
(1)慢性进展型:患者表现为发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍、肌张力障碍等。
(2)间断发作型:有类似于新生儿起病型的急性失代偿期,常由代谢应激如感染、损伤或手术等诱发,发作时常常表现为急性或反复间歇发作的疾病、昏迷或惊厥,发作时常伴有代谢性酸中毒、酮尿、高氨血症、血液学异常等,稳定期表现包括生长障碍、运动、语言和智力发育落后以及精神发育迟滞、癫痫发作、胰腺炎、心肌病等,其他少见的并发症包括视神经萎缩、听力下降、卵巢早衰不全、慢性肾衰竭等。
二、其他症状
多饮、多尿、体重下降:小儿出现饮水多、尿液多,由于拒食、呕吐出现体重下降。
有用0
相关问答

通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿变应性亚败血症会有持续性间歇热、皮疹、关节疼痛、肝脾及淋巴结肿大等症状表现。具体分析如下:
小儿变应性亚败血症是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞计数增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征,其病因尚未明确。,可能会出现持续性间歇热、皮疹、关节疼痛、肝脾及淋巴结肿大等症状表现。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿疳积会有身体消瘦、面色蜡黄等症状表现。具体内容如下:
1.身体消瘦:如果孩子出现小儿疳积的情况,则可能导致脾胃功能受损,从而可能出现营养不良的情况,导致身体消瘦。
2.面色蜡黄:由于小儿疳积,孩子可能会出现胃口不佳的情况,不能摄入充足的营养,从而出现面色蜡黄的症状。
家长要及时带孩子前往正规医院,在医生指导下进行对症治疗。

陈秀杉 副主任医师 中医科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:手术或药物治疗各类肛肠疾病,如肛内外炎症、肛裂、痔、瘘、肛乳头肥大等。擅治中医内科各类疾病;中医儿科杂病。

一般情况下,瘢痕可能会有皮损、皮损潮红且痛等状表现。
瘢痕多见于胸骨区,也多见于肩部、面部、颈部、耳部等部位。一般皮损初期,是一小块硬的红色丘疹,逐渐变大,形状为圆形、椭圆形或不规则形状,通常会在皮肤上突出,并超出原来的位置,并呈现螃蟹腿般的形状,表面光洁。早期进行性皮损会发红,有橡胶般的硬度,皮肤表层可出现毛细血管膨胀,在静止期皮肤会出现淡黄色,质感较硬,一般不会出现明显的不适。继发于灼伤,患者会有大范围的皮肤损伤,严重时会对患者的四肢造成损害。

聂小娟 副主任医师 皮肤科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

一般情况下,小儿贫血通常有肤色改变、生长迟缓、呼吸加速、影响神经系统等症状表现,具体内容如下:
1.肤色改变:小儿贫血时通常肤色会发生改变,出现皮肤、黏膜及甲床呈苍白色或蜡黄色的症状表现。
2.生长迟缓:如果存在小儿贫血的情况,小儿可能会有易乏力、头发干枯、生长发育迟缓等症状表现。
3.呼吸加速:小儿贫血时可能会出现呼吸加速、心率变快、动脉压增高等症状表现,甚至可能导致充血性心力衰竭,可能危及生命。
4.影响神经系统:如果存在小儿贫血的情况,可能会影响神经系统,出现精神不振、注意力难集中、情绪波动大等症状表现。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治