遗传性运动失调性多发性神经炎会有哪些症状表现

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遗传性运动失调性多发性神经炎会有哪些症状表现
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
遗传性运动失调性多发性神经炎在幼儿、少年及青年人均可发病,多数起病隐匿,进展缓慢,可表现为眼部、神经系统等多系统病变。可出现白内障、肌无力等并发症。
一、典型症状
1、眼部症状:患者表现为夜盲,视野缩小,这主要是由于非典型视网膜色素变性所致,也有表现为瞳孔缩小、畏光,对光反射或调节反射障碍。部分病人有白内障史。
2、神经系统症状:神经系统症状为慢性进行性多发性周围神经病变,四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩,自四肢远端开始,渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主,可有肌束震颤,腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍,呈手套袜子样分布。首先痛温觉受累,可伴有异常感觉或自发性疼痛,感觉障碍常不恒定;周围神经粗大,尤以尺神经,腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累,主要为听神经,表现为神经性耳聋,可为初发症状之一,前庭神经功能不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状表现为开始步态不稳,继之双手意向性震颤,轮替动作笨拙,不能直线行走,眼球震颤及语言障碍等。
二、其他症状
部分病人可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大、心率增快,心电图呈心肌病损害,骨骼异常,肩、肘、膝关节骨骼形成障碍,表现为指变形、脊柱侧弯,还可伴有糖尿病等代谢性疾病。
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相关问答

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

很多种癌症都可能引起多发性神经炎并且可以在这种癌症出现症状之前的数月作用就出现多发性神经炎。多发性末梢神经炎也可能是中毒、营养代谢障碍、感染、过敏、变态反应等引起的多发性末梢神经损害的总称。临床主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

多发性神经炎的常见病因多为中毒,各种急慢性感染、变态反应、过敏、营养代谢障碍、继发性疾病等。主要表现为:肢体远端的感觉麻木、疼痛、感觉过敏,呈袜套样分布;肌张力低下,肌力降低、腱反射减弱或消退、肢体末端发凉、皮肤苍白、发绀、少汗等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

多发性神经炎的常见病因多为中毒,各种急慢性感染,过敏,营养代谢障碍、继发性等。主要表现为肢体远端的感觉麻木,疼痛,感觉过敏,呈袜套样分布。肌张力低下,肌力降低。腱反射减弱或消退,肢体末端发凉,皮肤苍白,发绀,少汗等。多发性神经炎可对症给予营养神经的药物。

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擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗