小儿丙酸血症是什么原因引起的

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小儿丙酸血症是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,主要是由于遗传导致的丙酰辅酶A羟化酶缺乏或生物素辅酶代谢障碍导致的疾病,一般无诱发因素。
一、主要病因
1、生物素辅酶代谢障碍:由于丙酰辅酶A羟化酶的缺乏或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为甲基丙二酸从而引起丙酸在体内蓄积,从而引发小儿丙酸血症。过多的食入富含支链氨基酸的食物可诱发小儿丙酸血症的发生。
2、遗传因素:由于该疾病属于常染色体隐性遗传代谢病,所以可以由父母携带的致病基因直接遗传给儿童,导致小儿患病。
二、诱发因素
过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等食物可增加体内丙酸的含量,导致小儿丙酸血症的发生。
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相关问答

小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感,作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。

张艳菊 医师 妇产科 已帮助用户:95453
擅长:妇产科疾病


意见建议:尿液检测:测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。酶活性检测:由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。

王庆松 医师 内科 冠县甘屯卫生院 已帮助用户:38128
擅长:消化内科常见病

指导意见:你好本病为常染色体隐性遗传病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致

郭勤保 内科 威县?持菡虮惫??逦郎??/span>已帮助用户:22985
擅长:慢性胃炎,习惯性便秘,胃肠疾病

指导意见:你好,据您所述,鸡眼是机械性摩擦,机械性挤压引起来的,如果有明显的疼痛,可以激光治疗,用碘酒消毒,别沾水,预防感染,穿宽松肥大的布鞋,避免机械性摩擦,机械性挤压。

李朝辉 主治医师 皮肤科 南宫市妇幼保健院 已帮助用户:193296
擅长:荨麻疹,痤疮,单纯性疱疹


意见建议:您好,导致的两大因素就是饮食及生活习惯,其次,精神及情绪因素也有影响,肠胃病也是以养为主,因此,要多注意养。 期间除了按时服药,饮食方面少量多餐,每餐6-7分饱,正餐荤素搭配,这样不但利于消化吸收,且降低肠胃负担,少接触过冷辣烫食物、油炸类及腌制类食物等,忌饥饱过度、精神高度紧张、长期情绪低落等

李双芹 儿科 威县贺营乡小营卫生室 已帮助用户:143936
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