小儿腺苷脱氨酶缺乏症会有哪些症状表现

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现以反复严重的多部位感染为主,可伴随多气管系统发育异常症状。小儿腺苷脱氨酶缺乏症患儿存在严重免疫功能缺陷,接种灭活疫苗可发生严重播散感染。感染或接种疫苗后均不产生特异性抗体,本病可并发生长发育停滞、智力发育迟缓。
一、典型症状
1、呼吸道感染症状:多为起病首发症状,即生后出现咳嗽、痰鸣症状,可表现为为反复严重的肺部感染。
2、其他多部位反复感染:患儿多部位可存在反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染,发生严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等。多数患儿易见念珠菌口腔感染和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫感染。
3、骨骼异常:1/2的患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良,其特征性改变在胸部X片表现为骨骼改变(肋骨喇叭状、飘带状)。以及方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形以及短肢侏儒等。
4、消化系统症状:患儿常存在持续性腹泻,吸收不良,进而导致生长发育落后,少数可有幽门狭窄和肝脏疾病。
5、神经系统症状:部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤、认知、行为异常、舞蹈样动作及神经性耳聋等。
6、血液系统改变:血液系统改变可表现为淋巴细胞、中性粒细胞、血小板减少,有些患儿后期出现中性粒细胞、血红蛋白及血小板下降。
二、其他症状
少见广泛性皮疹,罕见的恶性皮肤肿瘤。
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相关问答

小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现有呼吸道症状、身体多部位反复感染、骨骼异常等。
1、呼吸道症状:呼吸道感染症状多为小儿腺苷脱氨酶缺乏症起病首发症状,如咳嗽、痰鸣等状。
2、多部位反复感染:小儿腺苷脱氨酶缺乏症可使患儿多部位可反复感染,容易引起严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等情况。
3、骨骼异常:部分患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良的症状,如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平等。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做血常规、腺苷脱氨酶活性测定、X射线检查等检查。
1.血常规:血常规可以初步判断是否有无炎症、感染,是否存在淋巴细胞计数明显减少的情况,所以小儿腺苷脱氨酶缺乏症需要做血常规。
2.腺苷脱氨酶活性测定:小儿腺苷脱氨酶缺乏症可能存在免疫细胞、红细胞均缺乏腺苷脱氨酶的情况,有助于诊断病情。
3.X射线检查:X射线检查有助于观察是否存在骨骼改变、方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全等情况

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿腺苷脱氨酶缺乏症的患者吃富含优质蛋白质、维生素等营养物质的食物比较好。具体内容如下:
1.富含优质蛋白质的食物:小儿腺苷脱氨酶缺乏症的患者可以适当吃鸡蛋、牛奶、虾、鸡肉等富含优质蛋白质的食物,这类食物能够帮助身体修复因为疾病而损伤、消耗的组织和细胞,对身体好。
2.富含维生素的食物:小儿腺苷脱氨酶缺乏症的患者可以适当吃花生、芝麻、动物肝脏、蜂蜜等富含维生素的食物,从而促进新陈代谢、提高免疫力。

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症是腺苷脱氨酶基因突变、遗传等原因诱发的。具体分析如下:
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因主要是腺苷脱氨酶缺陷,主要病因小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因为腺苷脱氨酶基因突变,导致腺苷脱氨酶活性下降或者功能障碍。小儿腺苷脱氨酶缺乏症无直接诱发因素,但近亲结婚、家族遗传史、孕期接触致畸药物或毒物等均可增加其发生几率。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般来说,小儿锌缺乏症会有生长缓慢、异食癖、免疫功能下降、食欲降低等症状表现。
1、生长缓慢:小儿锌缺乏症患者可能会因为缺锌导致生长迟缓,还可能出现体格矮小、性发育延迟等症状。
2、异食癖:小儿锌缺乏症可能会出现异食癖,主要是由于缺锌导致味觉减弱引起的。
3、免疫功能下降:通常锌对免疫功能有调节作用,小儿锌缺乏症可能会出现免疫功能下降。
4、食欲降低:小儿锌缺乏症可能会出现食欲降低,因为缺锌可能会影响味蕾细胞更新。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
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一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能会有过敏性疾病、呼吸道感染、胃肠道感染及消化功能紊乱等症状表现。具体分析如下:
1.过敏性疾病:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者容易患上过敏性鼻炎、药物过敏、食物过敏、过敏性结膜炎等疾病。
2.呼吸道感染:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者的呼吸道容易发生细菌、病毒、支原体等病原体感染,导致流感嗜血杆菌、肺炎链球菌等,出现咳嗽、头痛、鼻塞等症状。
3.胃肠道感染及消化功能紊乱:由于消化道黏膜上的IgA缺乏,导致某些寄生虫容易在黏膜上皮繁殖,从而引起感染,造成胃肠道感染及消化功能紊乱。

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