遗传性运动失调性多发性神经炎是什么原因引起的

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遗传性运动失调性多发性神经炎是什么原因引起的
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
遗传性运动失调性多发性神经炎属常染色体隐性遗传病,多因近亲结婚所致。由于先天性酶缺陷导致机体植烷酸蓄积,出现视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏、肾脏等多脏器损害。
一、主要病因
本病病因明确,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。目前,已明确两个突变基因是PHYH基因和PEX7基因,它们均与植烷酸的代谢相关,突变的基因通过特定途径影响植烷酸降解,导致植烷酸在体内浓度增高产生毒性作用,可以损伤眼、周围神经、内耳、骨骼、皮肤、心脏等多个系统。
二、诱发因素
1、体重下降,如减肥,易诱发此病或导致病情迅速恶化。
2、摄入过量富含植烷酸的食物。
3、感染、发热、肺炎等可以诱发遗传性运动失调性多发性神经炎。
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相关问答

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

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一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

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神经炎引发病因有多种,如中毒、营养代谢障碍、感染、过敏等均可引起神经炎,少数患者可因各种癌症或结缔组织病引起。
神经炎又称“周围神经炎”。因各种病变引起的周围神经炎性和变性疾病的总称。单神经炎常见原因有机械压迫、外伤、中毒和感染等;多发性神经炎可由感染、中毒、代谢、营养、血管病变等引起。
该病主要为病因治疗,对不同病因采取不同治疗。各种原因所致的神经炎均可使用B族维生素及其他神经营养药,对于疼痛明显的患者需要应用镇痛药缓解症状。

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末梢神经炎可能与格林巴利综合征、糖尿病周围神经病、酒精中毒、化学农药中毒、感染后、变态反应、癌原性和遗传性中毒等有关。
末梢神经炎主要表现为肢体对称性麻木和肢体无力。患者通常还需使用药物进行治疗,可在医生指导下使用复合维生素B片、注射用辅酶A、地巴唑片等药物进行治疗,能够营养神经,缓解多发性末梢神经炎的症状

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末悄神经炎是B族维生素的缺乏、药物或重金属中毒等原因引起的。
1.B族维生素的缺乏:维生素B在神经功能的传导中具有重要作用,如果摄入过少或排泄过多,引起维生素B缺乏,可能会导致神经感觉异常,引起末梢神经炎。
2.药物或重金属中毒:如果长期服用异烟肼、呋喃类药物,或长期接触汞、砷、铅等重金属,可能会导致末悄神经炎。

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