甲状腺激素抵抗综合征是什么原因引起的

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甲状腺激素抵抗综合征是什么原因引起的
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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院 内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
甲状腺激素抵抗综合征绝大多数为常染色体显性遗传,其主要病因有甲状腺激素受体基因突变和非甲状腺激素受体基因突变。本病好发于儿童和青少年,目前暂未发现可以诱发本病的因素。
1、甲状腺激素受体基因突变:
(1)甲状腺激素受体β基因突变:85%~90%甲状腺激素抵抗综合征为甲状腺激素受体β基因突变所致,使三碘甲腺原氨酸与甲状腺激素受体β的亲和力大大减低,基因转录活性降低,从而干扰甲状腺激素受体β的正常功能。β基因支配下丘脑、垂体、甲状腺轴、肝脏、肾脏,对视网膜、耳蜗的正常功能也有重要作用。
(2)甲状腺激素受体α基因突变:其位于17号染色体,支配心脏、骨骼肌肉、中枢神经系统、肠的甲状腺激素的信号传导,对心率调整、骨骼成熟、大脑特殊区域如小脑、海马等发挥作用具有重要意义。
2、非甲状腺激素受体基因突变:
(1)MCT8基因突变:甲状腺激素主要是通过甲状腺激素转运体进出细胞的,中枢神经系统是甲状腺激素作用的主要场所,该突变可减少神经元对三碘甲腺原氨酸的摄取,三碘甲腺原氨酸被脱碘酶降解减少,从而引起神经功能异常。
(2)SBP2突变:SBP2突变可引起脱碘酶合成异常。垂体中5’-脱碘酶缺乏或功能异常可导致甲状腺素向三碘甲腺原氨酸转换发生异常,从而引起促甲状腺激素分泌不受反馈抑制而发生甲状腺激素抵抗综合征。
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甲状腺激素抵抗综合征是由甲状腺激素受体突变、甲状腺激素与受体结合障碍、甲状腺激素受体结合后作用异常等引起的,组织器官对甲状腺激素的反应降低,引起代谢和甲状腺功能异常。
临床多见部分阻力,真正的完整性阻力少见。每个器官、组织对甲状腺激素的抵抗度也不同,患者代偿能力也不同,因此有不同的临床症状和试验特点。甲状腺激素抵抗综合征的临床症状因患者而异,因此在治疗方面也不同。目前对于甲状腺激素抵抗治疗综合征,常用的方法有抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺受体激动剂、生长抑素等,未来可采用基因治疗。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

甲状腺激素抵抗综合征又称甲状腺激素不反应、甲状腺激素不敏感综合征。本病多见家族性发病,也有少数散发病例,约占1/3。甲状腺激素抵抗综合征是由甲状腺激素受体突变、甲状腺激素与受体结合障碍、甲状腺激素受体结合后作用异常等引起的,组织器官对甲状腺激素的反应降低,引起代谢和甲状腺功能异常。除脑、睾丸、淋巴器官外,其余器官、组织和细胞均有甲状腺激素受体。甲状腺激素抵抗综合征的临床症状因患者而异,因此在治疗方面也不同。目前对于甲状腺激素抵抗治疗综合征,常用的方法有抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺受体激动剂、生长抑素等,未来可采用基因治疗。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

甲状腺激素抵抗综合征又称甲状腺激素不反应、甲状腺激素不敏感综合征。甲状腺激素抵抗综合征是由甲状腺激素受体突变、甲状腺激素与受体结合障碍、甲状腺激素受体结合后作用异常等引起的,组织器官对甲状腺激素的反应降低,引起代谢和甲状腺功能异常。
除脑、睾丸、淋巴器官外,其余器官、组织和细胞均有甲状腺激素受体。临床多见部分阻力,真正的完整性阻力少见。甲状腺激素抵抗综合征的临床症状因患者而异,因此在治疗方面也不同。目前对于甲状腺激素抵抗治疗综合征,常用的方法有抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺受体激动剂、生长抑素等。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

通常情况下,小儿预激综合征是先天性因素、环境因素等原因引起的。具体分析如下:
小儿预激综合征是指冲动经附加通道下传,提早兴奋心室的一部分或全部,引起部分心室肌提前激动,合并室上性心动过速发作,可能是先天性因素导致的,也有可能是不良的环境因素引起的,建议家长带孩子去医院检查,明确病因,然后对症进行治疗。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

不宁腿综合征的病因目前还不清楚,各种疾病都会导致不宁腿,但是目前还没有确切的病因。
如果是患者由于自身神经功能障碍、感染性疾病、维生素缺乏、糖尿病、各种原因导致的贫血等,都可能会导致不宁腿综合征疾病的发生。此外,不宁腿综合征的孕妇也有不少,这与缺乏铁的关系,也有遗传因素、脑内多巴胺的功能障碍等因素。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,肩-手综合征可能是多种原因引起的,如中风后的早期延迟性瘫痪水肿和硬化症、肌张力失调、神经源性炎症和急性创伤等,具体内容如下:
1、中风后的初期缓慢性麻痹:60%~80%的患者在中风后的迟缓性中风中出现了肩关节的半脱位,这时,由于肩胛周围肌肉麻痹、痉挛、肩胛的不稳定等原因,使肩关节发生了半脱位,使其失去了对正常
2、肌张力失调:肌肉张力的改变会对肩部的正常活动造成一定的损伤。当肌力增加后,肌痉挛导致肩关节的强直,从而限制了肩膀的活动,从而导致了上臂的内转性,从而导致了肌肉连接部位的牵的肌肉会松弛,不能对肩部进行有效的支撑和防护,肩膀承受不住手臂的体重,也就是在进行恢复时,会受到外界的拉扯,从而造成肩部的疼痛。
3、神经源性炎症:由于神经末梢的缺血性、低氧和炎性物质的分泌,导致了肩手综合征的局部神经源性炎症。
5、急性创伤:急性创伤会造成局部组织水肿、肌无力和神经损害,从而造成局部血液循环受到限制,最后造成肩手综合症。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
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