遗传性果糖不耐受症是什么原因引起的

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遗传性果糖不耐受症是什么原因引起的
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象。
因本病是遗传性疾病,家族中有遗传性果糖不耐受症的患者,需高度警惕。遗传性果糖不耐受症的治疗主要是控制饮食和对症处理,限制含果糖、蔗糖、山梨醇成分食物或药物的摄入,维持血糖稳定,及时治疗后预后良好。
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遗传性果糖不耐受症是基因突变导致的,具体内容如下:
遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因是醛缩酶B基因突变。基因突变后,醛缩酶B的结构和活性发生变化。摄入果糖会引起各种代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生,从而导致低血糖。这种病是遗传性疾病,所以家族中有遗传性果糖不耐受的患者要高度警惕。遗传性果糖不耐受症的治疗主要是控制饮食和对症治疗,限制含果糖、蔗糖、山梨醇的食物或药物的摄入,维持血糖的稳定,及时治疗预后良好。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

指导意见:本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0~12%呈显著性降低

金峰 妇产科 已帮助用户:204595
擅长:不孕不育,阴道炎,子宫肌瘤等,痛经

你好,本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。

李金霞 医师 妇产科 邢台医学高等专科学校第二附属医院 已帮助用户:31106
擅长:妇产科,尤其擅长不孕不育

指导意见:你好本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0~12%呈显著性降低

张青 皮肤科 济宁市中区人民医院 已帮助用户:259
擅长:肺炎球菌肺炎,肺栓塞,大叶性肺炎,大楼病综合征,肺脓肿,肺炎杆菌肺炎,肺隐球菌病,皮肤性病

指导意见:你好本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶发现为正常的0~12%呈显著性降低

张淑丽 妇产科 威县镇中心医院 已帮助用户:68843
擅长:宫颈炎,子宫肌瘤,痛经

指导意见:小儿遗传性果糖不耐受症的治疗:患者饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇开始治疗后患者肝肾功能好转出现追赶生长智力发育一般不受影响;

孙健伟 医师 外科 江西省于都县人民医院 已帮助用户:87703
擅长:外科、骨折