糖原累积症是什么疾病

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糖原累积症是什么疾病
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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院 内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
糖原累积症是由于先天性酶缺陷,所造成的糖原代谢障碍性疾病。其主要症状表现为患儿出生以后,会有肝脏肿大,随着月龄的增长,一岁左右肝脏增大较为严重,同时可能会出现低血糖的症状,出现呕吐,无力,出汗,昏迷,惊厥,发育迟缓,身高和智力发育较为缓慢。对于本病的治疗可以用手术切除部分肝脏或器官移植等方法进行调理治疗。基因治疗是治疗本病的最有效方法。
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糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。

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糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病,主要表现为血糖升高,并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症,因不能正常代谢糖原,因此,糖原的合成或分解代谢发生障碍,这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状,有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预,但是如果血糖控制不好时,需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时,可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗,以及积极防治感染,防止并发症。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

要通过控制饮食、运动,结合药物治疗,调节血糖,缓解症状。早餐一定要吃,搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。

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糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。

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治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。

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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、ⅢⅣ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;ⅡⅤ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常,这应该具体查明是否患有肝脏疾病的。

任立存 儿科 威县贺营乡赵庄卫生室 已帮助用户:626588
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎