什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

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什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病,导致t细胞和b细胞缺陷,出现反复感染,可出现巨细胞,病毒腺病毒,EB病毒等感染。累及神经系统可出现痉挛,偏瘫,发育迟缓以及多动症等。累及血液系统可出现自身免疫性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癫以及中性粒细胞减少症。通过血常规检查,骨髓细胞学检查,病理检查做出诊断。目前有效的治疗办法,主要是接受骨髓移植,否则预后较差。
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相关问答

通常情况下,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是种常染色体隐性遗传病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会引起t细胞和b细胞的缺损,导致反复感染,还会引起巨细胞,EB病毒等感染。出现抽搐、偏瘫、发育迟缓、多动症等,影响到神经系统。自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癫、嗜中性粒细胞减少症都会影响到血液系统。一般需要进行血液常规、骨髓细胞、病理等方面的检查。而现在最好的治疗方法,就是进行骨髓移植。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群,如父母患有此病的人,或者是父母均为隐性基因遗传病携带者时生下的儿童,有类似本病发作的家族史者父母中常含有致病基因,可遗传给子女,生育本病患儿的概率增大,这类人就是该病的高发人群。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:你好,这个疾病是一种遗传性的疾病,因为免疫功能缺陷,容易出现反复感染,目前没有很好的药物治疗的方法,预后比较差。大多是因为感染致死的。
意见建议:目前主要还是以骨髓移植治疗为主,而且因为这个疾病比较少见,所以骨髓移植的经验国内也是不是很足的,建议至北京儿童医院或者是上海市儿童医疗中心等儿科比较好的医院就诊,祝一切顺利。

蔡丹 医师 儿科 江西省儿童医院 已帮助用户:18831
擅长:儿科、,尤其擅长小儿感冒等疾病

指导意见:你好,根据上述的情况考虑你的宝宝是消化不良引起的,首先建议平时给宝宝饮食清淡些,注意宝宝腹部的保暖,口服些调节胃肠功能的药物如妈咪爱及思密达,给宝宝多喂些水。祝宝宝早日康复

张哲 儿科 威县第三人民医院 已帮助用户:185083
擅长:儿童保健,上呼吸道感染,婴幼儿湿疹等