一般情况下，脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查：该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测：甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况，如果有可以进行对症治疗。
一般来说，脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常，通常具体病因不明，可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。
脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体，孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的，具体原因目前临床尚未明确，考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关，建议患者及时前往医院进行治疗，以免耽误病情。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类：
1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。
2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性，此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。
如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征，需要积极的治疗，以免危及生命，家长要加强患儿的日常护理工作，有助于控制病情。
病情分析：这种情况可能多是因为先天性发育异常引起的，对于影响生活的可以看看是否可以部分切除，但是一般是不处理的，
一经诊断，应尽早手术修补脐膨出，积极预防治疗低血糖。巨舌畸形，可定期观察，如过大或增长过快，可在1岁左右行舌部分切除术，以利于美容，防止发生巨下颌症。
问题分析：您好，脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征，是一种常染色隐性遗传性疾病，发生于近亲结婚的子代，其发病机理尚未十分明了。
意见建议：有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度发现均有明显升高认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础.
