软骨发育不全会有哪些症状表现

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软骨发育不全会有哪些症状表现
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刘凤岐 主任医师 北京友谊医院 外科 三级甲等
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
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软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

小儿软骨发育不全的临床表现,主要有以下几个方面:
1、头部畸形:主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小:主要表现为四肢短小,特别是上臂和股部最为明显,但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形:主要表现为手掌宽度增大,长度变短,以中指变短最为明显,且中指与无名指一般不能并拢,呈“V”字型。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

喉骨发育不全通常会发生在刚出生不久的小宝宝,由于新生儿咽喉组织松软,尚未发育成型,呼吸时口腔组织极易塌陷,如此喉腔空间变小,呼吸时就会发生喉鸣。这种疾病多是因为怀孕期间营养不良有缺钙的情况发生,造成胎儿的喉软骨发育不全。新生儿大概会在出生一个月左右出现喉软骨发育不全,此时是进行二次弥补最好的时机,家长要及时给孩子补钙。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,二尖瓣关闭不全可分为急性与慢性,不同的症型有不同的症状表现,具体内容如下:
1.急性二尖瓣关闭不全:如果患者出现了急性二尖瓣关闭不全,但症状比较轻微,可能会有轻微劳力性呼吸困难的症状,随着病情加重,患者可能出现急性左心衰竭、急性肺水肿、心源性休克等情况,可能导致患者失去意识。
2.慢性二尖瓣关闭不全:如果患者患有慢性二尖瓣关闭不全,在症状比较轻微时,患者可能没有明显的自觉症状。但如果患者的病情较重,可能会出现身体疲惫、耐力下降、呼吸困难等症状,甚至可能出现右心衰竭。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。