婴儿足跟血是在出生后72小时以后进行采集的项目,包含甲状腺功能低下苯丙酮尿症遗传代谢性疾病,包括大分子病小分子病。大分子病包括发布疾病庞贝氏疾病小分子疾病,包括有机酸氨基酸脂肪酸代谢病等。其中遗传代谢性疾病检查项目属于自费项目。
这种采血主要用于疾病的诊断,可以早期发现并尽快治疗,如果发现晚,治疗不及时,所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷,足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退,这将影响婴儿的正常发育。
新生儿足跟血的检查,主要是筛查先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症,是我国统一列入筛查的必查范围项目。部分地区和省市还开展了先天性肾上腺皮质增多症、半乳糖血症的筛查。之所以要在新生儿出生后72小时到7天之内就做足跟血的筛查,是因为要早发现这些可以防治、可以改善孩子生活质量的遗传代谢性疾病。
新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目,两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,两个副项目分别为筛查G6PD酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增多症两种疾病。
问题分析:您好,根据描述,是有足跟血筛查异常的表现,如果是初步筛查,检测结果有可能存在误差。
指导建议:尤其是孩子有饮食不当,饮食不规律,有可能会影响到检测结果准确性,需要近期复查一次串联质谱检查,来确定有无异常。