新生儿苯丙酮尿症的症状

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我家宝宝6个月了还不会独坐,是苯丙酮尿症吗?症状是什么啊?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
陈瑶 副主任医师 山东省立医院 儿科 三级甲等
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿...
新生儿苯丙酮尿症的症状通常有发育迟缓、兴奋不安、皮肤干燥等。
新生儿苯丙酮尿症主要就是一种隐性遗传性疾病,出现苯丙酮尿症的情况,通常苯丙氨酸就会堆积在新生儿的血液中,久而久之,就会造成新生儿发育迟缓的情况,因为苯丙酮尿症还会造成酶的活性缺陷,就会影响到脑萎缩,就会使新生儿出现异常兴奋的情况,也会影响到皮肤情况,所以就会出现皮肤干燥的现象。
一旦发现新生儿出现苯丙酮尿症的情况,要立即到正规的医院,在医生的指导下,通过服用药物的方式治疗。
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苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进,皮肤白、头发黄等症状,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

有不同程度的鼠尿味,吞咽困难,肌张力偏高,惊厥等问题。要及时到正规的三甲医院进行就医,服用药物控制病情的发展,同时也要注意饮食方面的调理,尽量不要吃含有蛋白质的食物,以免使病情不断的加重。

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苯丙酮尿症的初期症状可以表现有:尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下,患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

应该有生长迟缓、智力迟钝、智力低于正常同龄儿童,语言发育障碍特别明显,兴奋、不安和多动症等异常行为普遍存在。皮肤经常干燥,容易出现湿疹和皮肤划痕。由于酪氨酸酶的抑制,黑色素合成减少,儿童的头发变得苍白和棕色。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

神经精神表现,表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。皮肤毛发表现,由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹。其他、由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。确诊疾病,尽早积极治疗,可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。尽早治疗,可以观察病程变化,选择合理的治疗方法。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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