什么是遗传性高铁血红蛋白血症

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我好朋友的孩子昨天在医院出生,全身青紫,医生怀疑是遗传性高铁血红蛋白血症,请问这病要怎么样确诊?并且如果真的是这种病的话,还是能存活下来吗?什么是遗传性高铁血红蛋白血症
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唐诗韵 心理诊所
擅长:生殖孕育、人流、宫颈糜烂
你好,遗传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的先天性疾病。本病的主要特征是有家族史,出生后或儿童时期即开始青紫,但无先天性心脏病体征和心肺功能不全症状,无杵状指,有高铁血红蛋白血症,一部分患者经维生素C和亚甲蓝治疗后发绀可减轻或暂时消失。
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孔含蕾 内科
擅长:心血管疾病和血液疾病
你好,遗传性高铁血红蛋白血症分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型又称单纯红细胞型,其酶缺陷仅见于红细胞,纯合子红细胞中b5R活性显著降低,血中MetHb含量增高,其主要临床症状为紫绀。Ⅱ型预后不良,多于出生后3个月出现神经系统症状多数夭折。
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高铁血红蛋白血症的症状表现有很多,具体分析如下:
1、先天性高铁血红蛋白血症:病人从一出生就表现为无证性的紫绀,呈蓝灰色、灰褐色或紫色,主要表现在口唇、口腔粘膜、舌、鼻、额、耳、甲床,同时还会出现智力障碍、生长迟缓等症状。
2、获得性高铁血红蛋白血症:反应迟缓的患者以无症状性紫绀为主,而急性者会出现低氧,其严重程度取决于高铁血红蛋白的浓度。
3、肠源性高铁血红蛋白血症:会出现呕吐、腹泻、腹痛等症状,个别病人会出现疲倦症状。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,在治疗高铁血红蛋白血症时,最好的方法就是通过输氧来缓解患者的缺氧性。
高铁血红蛋白血症是因为二价铁在血液里被氧化形成三价铁,因为其与氧的结合能力较弱,所以会导致患者的呼吸困难,可以通过大量的输注来降低身体中的毒性,最好的办法就是使用维他命C和阿霉素,这两种药都是可以还原三价铁,将三价铁还原为二价铁,这样就能提高血液中的血液中的含量,增加血液中的氧含量,增加血液中的氧含量,就可以让患者的身体出现缺氧现象,从而达到治愈的效果。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
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一般情况下,高铁血红蛋白血症可以通过日常护理、使用药物等方式进行处理,具体内容如下:
高铁血红蛋白症,是因为血红蛋白的二价铁被氧化成三价铁,这样血红蛋白就失去了携带氧的能力,如果出现高铁血红蛋白血症的情况,建议患者平时保持健康的生活习惯,病发时还可以卧床休息,也可以在医生的指导下使用药物进行治疗,如美蓝、维生素C、核黄素等,有较好的治疗效果。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
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冷球蛋白血症是指由于血清中存在冷球蛋白而引起的一种疾病。
冷球蛋白它是一种在正常体温下溶解,而在低于体温的温度下沉淀的蛋白,其主要的临床表现为紫癜,乏力,关节痛和肾小球肾炎,偶有胃肠道心肺和神经系统等血管炎的系统症状。
冷球蛋白血症常见于淋巴细胞增生性疾病,结缔组织病,慢性肝脏疾病,及感染性疾病,近来发现部分患者与丙肝病毒感染密切相关。

张文娟 主任医师 皮肤科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

小儿间擦疹是皮肤皱褶处湿热、积汗、相互摩擦导致的皮肤充血,进而导致皮肤急性炎症。
小儿间擦疹有时会合并细菌或真菌感染,新生儿和肥胖婴幼儿较常见,皮肤的损害仅在皱褶处,如腋窝、耳根后窝、腹股沟、阴囊和大腿之间、肛门附近等处。皮肤有红斑肿胀、边缘清楚、多汗、潮湿、表皮浸湿、表皮剥脱,渗出糜烂和浆液,感染可能导致微小脓包和溃疡。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,血脂是人体血液中各种脂肪的统称。血清中的脂蛋白主要有乳糜颗粒、低密度脂蛋白、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白等。按照脂类的物理性质,按照不同浓度的脂蛋白水平,将其划分为五型(I,II,III,IV,iv)。iv型以VLDL增高为主,血清TG值显著增高,而胆固醇则正常或偏高,患者可以去医院完善性相关检查,再明确病因。

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