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我哥哥有肝豆核变性这个病我是妹

会员118169558 25岁 悬赏10元 已回复
我哥哥有肝豆核变性这个病我是妹妹我自己检查没有那我小孩患病的几率是多少
医生回答 共3条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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韩秀红 主任医师 太原市第八人民医院 内科 二级甲等
擅长:心房颤动,急慢性心功能不全,静脉血栓,冠心病,心肌...
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指导意见:您好,肝豆状核变性是常染色体隐性遗传,如果夫妻一方是隐性,对方正常,宝宝遗传几率是百分之五十。由于是隐性遗传,不会出现症状。孕期可以通过羊膜腔穿刺检查提前确诊。
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康玲玲 副主任医师 太原市第八人民医院 妇产科 二级甲等
擅长:前庭大腺炎,细菌性阴道炎,霉菌性阴道炎
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指导意见:您好,肝豆核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。如果妹妹没有这样的遗传基因,一般遗传的几率不大,除非爸爸也带有这种隐性遗传基因。
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肖勤 副主任医师 抚州第五医院 妇产科 二级甲等
擅长:子宫肌瘤,卵巢良恶性肿瘤,良性及恶性葡萄胎,胎儿先...
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指导意见:你好根据你的描述,肝豆核变性是遗传性疾病,你带有这个病的基因,你小孩患病的可能性是25%。
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相关问答

肝豆状核变性肝代偿期,患者通常会出现肝脾肿大、肝功能异常、食欲减退、腹水、腹胀等症状,患者注意多休息,避免过度劳累,积极的配合医生治疗,存活时间可能达到5~10年左右,有时候心情也是会影响患者的病情发展的,注意保持良好的心态,情绪稳定。如果患者明确自己的病情,还不愿意配合治疗,每天处于颓废的状态,可能不到半年的时间。

龚新宇 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变,人体内的铜元素无法与蛋白质结合,从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位,从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀,就会引起肝功能的损伤,从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经,就会引起锥体外系的损伤,从而引起帕金森病等动作的紊乱,甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病,应及早发现,并在日常生活中给予低铜食物,同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考,需要在医师的建议下服用。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常来说,肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,如果采用不恰当的治疗方法,可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有驱铜剂,通常一般半年左右可以痊愈。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性导致的心理疾病是一种常见的单基因遗传疾病。
由于人体缺少血清铜蓝蛋白,无法与铜进行有机的融合,从而会导致人体内的铜沉淀在组织中,从而导致铜的代谢紊乱,从而对人体的器官和器官产生损伤,最常见的是脑的基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝肾等,这种疾病的病理改变是以豆状核为主,大脑皮质也会受到损伤,病理切片上可以见到壳核或者是尾状核,神经细胞退化甚至是消失。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性主要发生在十几岁的孩子,发病很慢,在治疗后,会有肝和神经的损伤,主要是锥体外系的临床表现,主要有四肢舞动,手足徐动样,肌肉紧张,面部肌肉紧张,面部肌肉紧张,肌肉僵硬,肌肉强直,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿态,惊慌的步态,同时也会伴随着小脑皮层和锥体系的下视丘的损伤。非特异性的慢性肝病主要有乏力、纳差、肝区疼痛、肝大或肝小、脾大、胆大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病等。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治