请问疑似先天性软骨发育不全的小孩,检查的

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请问疑似先天性软骨发育不全的小孩,如果去北京积水潭医院检查的时候医生会说初步诊断还是什么话都不说等检查结果出来再给讲解?谢谢
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘华 主任医师 济南市中西医结合医院 外科 三级甲等
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指导意见:你好,这种情况症状现象,检查结果对诊断很重要的,没有检查结果,只评症状是很难确诊的,只要检查结果出来。才能最好确诊的。等检查结果出来吧。
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一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐 主任医师 外科 北京友谊医院 已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

指导意见:你好,这种情况症状现象,检查结果对诊断很重要的,没有检查结果,只评症状是很难确诊的,只要检查结果出来。才能最好确诊的。等检查结果出来吧。

刘华 主任医师 外科 已帮助用户:20839
擅长:胃溃疡性穿孔,胃出血,肠粘连,胆囊息肉静脉曲张,阑尾炎,胆囊息肉,疝气,甲状腺瘤,腹股沟疝

指导意见:你好你是什么地方的软骨发育不全我建议你可以去市级以上的医院骨科检查后再决定治疗方案

林婷婷 护士 传染科 湛江中心人民医院 已帮助用户:96
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指导意见:不能保证的,还是需要根据具体情况而定的,需要针对病因治疗的。

闫铁 医师 内科 同济大学附属口腔科医院 已帮助用户:219338
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病情分析: 先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,可能长不高。
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问题分析:你好,你的情况属于鼻炎引起的症状,一般会引起鼻塞流涕和头痛等症状,和异味以及花粉等有关系的 你的情况我建议首先就要注意休息,清淡温热易消化饮食很重要的,
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邓经茂 内科 江西省于都县第二人民医院 已帮助用户:75395
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