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44天婴儿,出生72小时在当地医院采足底

会员117538169 44天 20元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
44天婴儿,出生72小时在当地医院采足底血,测得苯丙高。经复查后,苯丙依旧高。在专科医院复查,临床诊断:高苯丙氨酸血症。预:孩子2月后复查。近两天,孩子尿液一股怪味,类似于发酵坏掉的青霉素味,尿湿的尿布沾水清洗时,味道严重。经当地医院查体液,无样。请问这是否是苯丙酮尿症?
是否去医院就诊过:
没去过
当前服药说明:
没有服药
既往病史及手术史:
没有
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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罗伟 副主任医师 郑州市第三人民医院 内科 二级甲等
擅长:擅长:肿瘤治疗与术后保健以各种心悸、中风等疾病。
已帮助用户: 14055
问题分析:你好,你的宝宝那么小就面临疾病痛苦的折磨让人同情。小便异常的味道和检查问题相关,要诊断明确还是需要进一步检查明确诊断的后积极治疗吧。
意见建议:建议你带宝宝到当地正规医院的检查治疗吧。专抓紧明确诊断很关键。
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相关问答

足底血也就是常说的足跟血一般直接采血,左手握足底,右手握紧同侧小腿,间歇放松采血,洗澡后采血,用温毛巾热敷采血点。在新生儿出生3-7天内采血,即产妇在分娩住院期间就完成采血。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

产前检查无法查出宝宝是否患有先天性代谢缺陷疾病,宝宝出生后往往又看上去很健康,当然不会引起家长和医生的注意。但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生,并短时间内就造成不可逆的损害。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

进行足跟采血的检查主要是筛查一些最常见的遗传代谢方面的疾病,当然每个地方的筛查种类是不一样的。是筛查蚕豆病也叫做葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能低下等,有的地方将地中海贫血也纳入到足跟采血的检查范围当中。随着串联质谱检查技术的成熟,很多项目都可以进行串联质谱的检查,但是这只是一种大体的筛查。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

婴儿抽足底血检查主要是在新生儿出生72小时之后进行。足底血筛查主要是检查是否有先天性遗传疾病,如先天性苯丙酮尿症,唐氏综合症,先天性甲状腺功能低下,肾上腺皮质增生症,G6PD缺乏、地中海贫血等。这些疾病严重危害孩子的身体健康,通过筛查能够早发现、早诊断、早治疗。及时治疗,可以减轻孩子智力发育的障碍及预防各种严重并发症的发生。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症,半乳糖血症,先天性甲状腺功能低下(简称甲低)。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,新生儿疾病筛查的目的就是通过一系列的专业检查,对新生儿的遗传代谢性疾病做到早检查、早确诊、早干预治疗。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。