去年九月引产,无脑儿及脊柱裂 今年六月

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
去年九月引产,无脑儿及脊柱裂
今年六月孕前优生检查,叶酸代谢障碍遗传检验
老公mthfr(c677t),检查结果TT 风险:将使不耐热型mthfr比例大幅增加,叶酸代谢出现较大障碍,显著增加相关疾病的发生风险
mtrr(a66g)检查结果GG 风险:mtrr酶活性降低,因而有活性的维生素b12减少,导致甲硫氨酸合成酶的功能受影响,叶酸代谢出现障碍 受检者检测结果“高风险”是平均水平的2倍以上
我 mthfr,检查结果CC AA 正常:叶酸代谢中的关键酶,可介导血清同型半胱氨酸的清除和DNA,蛋白质,脂类等的甲基化,并可影响DNA合成与修复
mtrr(a66g)检查结果AG 风险:mtrr酶活性降低,因而有活性的维生素b12减少,导致甲硫氨酸合成酶的功能受影响,叶酸代谢出现障碍 受检者检测结果“中风险”是平均水平的1-2倍
是什么引起的,现在准备要孩子要怎么吃
是否去医院就诊过:
没去过
当前服药说明:
没有服药
既往病史及手术史:
没有
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 妇产科 三级甲等
擅长:阴道炎、宫颈糜烂、子宫肌瘤、宫外孕、产前诊断等
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指导意见:你好,从你的描述看,男性叶酸代谢障碍不影响怀孕,不过母亲现在是存在AG风险吗?这个主要是会影响叶酸的吸收,可以增加叶酸含量补充,使用800mg,同时补充维生素B12,服用到怀孕后3个月,之前存在神经管畸形不排除本身有胎儿染色体异常可能的,不一定就是目前叶酸代谢障碍导致的,正常备孕。
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相关问答

一般情况下,无脑儿的症状表现,主要分为孕妇和胎儿两方面。
怀有无脑儿的女性一般不会出现任何特别的表现,比如羊水过多、腹围比妊娠月份大、胎头摸不清、胎位模糊、胎心音遥远、胎儿无颅盖骨、眼突出、颈短等。无脑儿的基本特征是没有颅骨,也就是颅骨的缺失,颅底常有紫色的肿块,颈部缺如,下颌与胸相连,眼球突出。临床上常见的畸形主要有肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭窄等。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

无脑儿发病的机制非常复杂,目前研究发现无脑儿是多基因遗传、基因缺陷、环境等因素引起的先天畸形,具体内容如下:
无脑儿是严重的致死性的胎儿畸形,母体缺乏叶酸或者叶酸代谢出现异常,可能胎儿神经系统发育出现异常引起的无脑儿的症状,通常与遗传、基因缺陷等因素。也可能是胎儿在发育过程中受到不良的化学和物理因素影响,导致脑部发育异常。建议孕妇做好日常护理,加强营养补充,定期产检,避免出现无脑儿的现象。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

胎儿是不是患有畸形通过唐筛检查是查出来的,因为唐筛是检查胎儿是否患有唐氏综合征的一种检查,要想知道孩子是否有畸形宝妈去做超声四维彩超或者是通过羊水穿刺来进行检查,孕妇在怀孕期间一定要注意营养的均衡。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

胎儿出现无脑,这是先天性发育不良,的确是与精子质量不好,有一定关系。如果再次怀孕,一定要做好全面的孕前检查工作,尤其是男性精子质量是否正常,卵子质量是否正常,染色体有没有问题。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般来说,脊柱裂症状如下:
大小便的问题,小便失禁、大便干结、肢体的麻木和无力等都是脊柱裂症状的主要表现,建议出现这些症状的患者及时就医,通过磁共振、肌电图等检查明确诊断后,在医生的指导下进行针对性治疗。日常生活中,患者应注意多休息,避免过度劳累,保持心态平和,不要有太大的压力,还要注意饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,有利于身体恢复。

张捷 主任医师 外科 武汉大学中南医院 已帮助用户:5
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

脊柱裂目前主要就是神经管发育异常,从而造成的一种先天性疾病。目前大量的统计学研究,还是因为在怀孕的初期,母亲没有及时摄入足量的叶酸,造成了叶酸缺乏,都可能会引起脊柱裂的发生。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗