羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断，对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA，可进行遗传学的诊断，用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断，对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
羊水穿刺是指孕中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔取羊水，供临床分析、诊断或向羊膜腔注药而选用的诊疗手段。
羊水穿刺可应用于孕期检查产前诊断或羊水过多或羊水过少，亦可应用于引产。需结合患者具体情况选择是否需接受该项检查以确诊和治疗。再进行羊水穿刺后，患者要做好个人护理，保持局部清洁干燥，避免挤压局部皮肤导致皮肤感染。
羊水穿刺建议住院。
通常情况下，如果要进行羊水穿刺，建议住院进行。住院后可以在妇科医师的指导下，结合孕妇的具体状况，以及孩子的生长状况进行羊水穿刺。在检查结束后，可以在医院内进行全面的检查，以便在进行羊水穿刺后，可以随时了解到孕妇的情况，从而进行诊断，避免发生什么严重的事情，影响到孕妇和孩子的健康状况。
羊水穿刺是用一根细针穿透腹壁，进入子宫，抽取20-30毫升的羊水，获取胎儿的细胞，进行基因检测。妊娠16-24周是羊膜穿刺的最佳时机，有些技术好的医院可以延迟到26周。因为是在B超的指引下做的。而且，针头比较细，不会伤害到胎儿，所以比较安全。有些妊娠妇女会有羊水外渗、高烧等并发症，在穿刺后24小时之内不能洗澡，在半个月之内禁止同房。
羊水穿刺主要检查胎儿的发育情况。
如果是孕中期，可以为胎儿染色体核型分析与胎儿染色体遗传病诊断提供依据，还可以对进行基因测定。如果是孕晚期还可通过羊水穿刺测定胎儿的发育情况从而为预防做好准备。
建议孕妇在日常生活中多吃含有蛋白质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，饮食清淡，禁烟禁酒，注重休息，保持心情愉悦，定期产检。