小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血

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小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血症这两项严重吗?怎么治
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
张传科 主治医师 六安市第四人民医院 外科 二级甲等
擅长:肛肠类,肝胆外科,甲状腺,乳腺疾病的诊治。
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你好,孩子的情况建议你最好去儿科就诊。主要是要保证氨基酸的摄取啊
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袁一雄 医师 雄县医院 其他 二级甲等
擅长:代谢类疾病,重金属中毒,药物中毒
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问题分析:你好,对于这样的宝宝是不可能达到正常的,活多久都是未知数,除病因治疗可以做适当的康复训练,按摩等。
意见建议:建议甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面,为提高患儿的生存率与生活质量,须提高认识,早发现,早治疗。
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相关问答

1.包皮龟头炎:包皮龟头炎是指阴茎包皮和阴茎头发生肿胀和炎症反应,患者一般会出现局部红肿、疼痛、水疱、溃疡等症状,有时还有瘙痒、皮疹等症状的出现,因此龟头边缘有白色的颗粒可能是包皮龟头炎导致的。患者可以按照医嘱使用氟尿嘧啶软膏、咪喹莫特乳膏、硝酸咪康唑乳膏等药物进行治疗。日常生活中,患者应注意私处的清洁,勤换贴身内衣裤,穿宽松、舒适的棉质内衣裤,以促进身体的恢复。

李明 副主任医师 外科 中国医科大学附属盛京医院 已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

本品主要成份及其化学名称为锝99Tc经氯化亚锡还原后,与亚甲基二膦酸形成的络合物。用于早期诊断恶性转移性骨肿瘤和原发性骨肿瘤。对移植骨的存活监测。诊断外伤性骨折、骨骼炎症、代谢性骨病等均有重要价值。

龚新宇 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

这种疾病很难治好,需要在医生指导下给予药物治疗,轻症的预后良好,重症的需要定期复查,预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

甲基睾丸素片可以对抗因为雌激素过多引起的月经不调,临床用于男性性腺机能减退症、无睾症及隐睾征;妇科疾病,如月经过多、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、老年骨质疏松及小儿再生障碍性贫血。

李明 副主任医师 外科 中国医科大学附属盛京医院 已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。