恳请医生帮我详细看看

匿名 1.5岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小孩现在1岁5个月,全身肌肉比较松弛,能独坐,不能独站、不能走路,手部力量要好些,全身比较没有力气。1岁体检时发现小孩肌张力低,就到华西附二医院找罗蓉看,做了脑部核磁共振、脑电图检查,均正常,从1月到6月一直每周2次在我们当地保健院做康复训练;4月份又到华西找肖侠明医生看,做了遗传代谢检查,报告写的考虑酮症酸中毒;5月份又到华西附二找吴康敏医生看,做了基因检查。这周刚刚拿到报告,报告写的SMN1 第七外显子剪切异常(纯合突变)。
我想请问老师,我孩子的这个基因突变是他自身突变的吗、不是我们父母基因遗传?基因突变会发生在小孩出生之后吗?打印机、复印机辐射会在胎儿时期引起基因突变吗?(因为我在文印室上班)
图片只有提问者本人和回复医生可以看到
医生回答 共3条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张顺 医师 忻州市妇幼保健院 儿科 三级乙等
擅长:小儿维生素D缺乏性佝偻病,小儿巨幼细胞性贫血,小儿...
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指导意见:你好,基因突变的原因比较多,目前很难查找原因。只可以给你提供一些线索,如果在文印室上班的话,要注意油墨或者是一些铅中毒。同时一些特殊的染料也有一定毒性。另外,在平时也会接触到一些轻微的辐射。而且人体本身也存在自然基因突变的问题。
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李雪军 副主任医师 聊城市东昌府区人民医院 妇产科 二级
擅长:常见妇产疾病治疗。
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你好。从检查结果来看,孩子的问题是比较严重的。|#|可以考虑康复,不过不能确定恢复的情况。
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唐海生 副主任医师 大同煤矿集团晋华宫矿医院 儿科
擅长:维生素D缺乏症,小儿贫血,小儿肺炎
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指导意见:引起基因突变的原因很多,有先天原因,精子卵子在减数分裂时出现异常,在胚胎发育时期即出现异常,也有后天环境因素如辐射等原因,但很多是没有被证实的,属于猜测研究阶段,看描述应该与你工作环境关系不是很大,而且同样的环境身体条件有的个体可能出现变异而多数个体正常,即存在有个体差异
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问题分析:根据您检查的结果,促甲状腺素偏高,考虑是甲状腺功能减退。
指导建议:建议需要当地线下医院内分泌科就诊,采取药物进行对症治疗,例如优甲乐等。按照临床医生的医嘱合理用药定期复查,平时饮食要全面多样化,不要偏食和挑食。

任正新 主治医师 其他 河西学院附属张掖人民医院 已帮助用户:58958
擅长:全科、体检分析、检验

问题分析:你好,根据您所描述的情况,如果血糖高于参考值的话,考虑是糖尿病。
指导建议:主要就是建议平时要注意加强锻炼,多吃一些粗粮,平时尽量少吃主食。平时建议多吃一些新鲜的蔬菜,如果有检查结果的话建议发过来。

胡白瑜 副主任医师 内科 曲靖市第五人民医院 已帮助用户:30791
擅长:急性气管-支气管炎,慢性肺心病,急性上呼道感染,慢性咳嗽,变异性咳嗽,肺结核,结核性胸膜炎,支气管哮喘,老年人肺炎,慢性阻塞性肺疾病

问题分析:经常口腔溃疡可能是跟本身的抵抗力免疫力下降有关系,还有可能跟饮食不当有很大的关系。
指导建议:平时要多吃新鲜的蔬菜水果,少吃各种刺激性的食物,海鲜,火锅,烧烤,牛肉,羊肉,尽可能避免吃补充维生素C和维生素B,也可以外涂锡类散敷在溃疡上。

任正新 主治医师 其他 河西学院附属张掖人民医院 已帮助用户:58958
擅长:全科、体检分析、检验

问题分析:从您提供的精液检查结果来看,您这种情况会影响到生育。
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刘小民 主治医师 内科 中北大学医院 已帮助用户:89764
擅长:代谢类疾病

人流后月经量变少,一方面可能是内分泌失常,另一方面也不排除与宫腔粘连有关系。所以两方面都应该检查。如果确实宫腔粘连,那么即便是有正常的排卵,也是不能够受孕的。

刘冠媛 主任医师 妇产科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:计划生育疑难杂症的处理,异位节育器、嵌顿节育器的取出等

问题分析:从您提供的图片来看,您这种情况应该属于阳性。
指导建议:注射疫苗的确可以有效预防感染,但是,有效率并不是百分之百的。

刘小民 主治医师 内科 中北大学医院 已帮助用户:89764
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