染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
胎儿染色体检测项目如下。
孕妇在怀孕期间需要定期前往医院进行检查，孕妇在怀孕16周左右需要前往医院进行唐氏筛查，可以排除胎儿先天愚型，在此阶段也可以进行无创DNA检测，主要是检查胎儿染色体有无异常的情况，无创DNA检查较为准确，是比较常见的检查。在怀孕16周时还需要进行羊水穿刺，也可以检查胎儿染色体是否有异常情况，如果无创DNA和唐氏筛查诊断胎儿染色体有异常，可以通过羊水穿刺的方式进一步判断。
如果孩子的染色体检测不出什么问题，那么孩子的染色体就会很小。胎儿染色体检查主要是做无创DNA检查或羊水穿刺检查。抽血化验21、18、13三大染色体有无异常，提示胎儿有先天愚痴或先天性心脏病。nt检查显示胎儿颈部透明带厚度，或者是35岁以上的女性，唐筛检查有一定的危险性，或者是处于危险的边缘。平时少吃辛辣刺激的食物，忌烟酒，保持充足的睡眠，少熬夜。
胎儿染色体非整倍体又称为无创DNA。
无创DNA主要通过对母体外周血样本中游离DNA进行测序，来判断胎儿是否存在染色体非整倍性变化，以筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征。可以通过抽血检查，抽取母体5mL左右的外周血，无创伤、灵敏度高，检出率达到99.9%，不受孕周、年龄、健康状况影响，可以降低新生儿出生缺陷。
建议：孕期定时产检。平时注意多休息，多吃水果和蔬菜，避免辛辣刺激的食物，保持充足的睡眠。
染色体非整倍体是出现了唐氏综合症。胎儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。会出现呼吸困难，易患呼吸道感染疾病。
