婴儿45天苯丙酮尿症复查2次4.6让一个月后复查第三次,.....

匿名 25岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
婴儿45天苯丙酮尿症复查2次4.6让一个月后复查第三次,婴儿确诊的几率大不大,
想得到怎样的帮助:

如果确诊立马治疗 对以后又没有影响

医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄培 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院 内科
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,...
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问题分析:你好,这个检查结果来看身高的并不算是很高的,暂时还不能够完全,肯定有丙酮尿症。
意见建议:那这个情况的确诊的概率还是比较大的。但目前小孩的身高概率并不是非常高,最好是再重新复查一下。
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新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常情况下,苯丙酮尿症复查通过,不会再得。具体情况分析如下:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,如果患者复查通过了,说明苯丙氨酸在正常范围,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大,因此苯丙酮尿症复查通过,不会再得。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查,说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果,现在谁也不能判断。

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一般是需要在苯丙酮尿症出结果后的2天-3天复查,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.新生儿苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查。

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一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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