21三体综合征的临床表现是什么

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21三体综合征的临床表现是什么
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
21三体综合征患儿最主要的临床表现是智力低下,随着年龄的增长逐渐明显。其次表现为特殊面容,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平等,患儿的手掌表现为贯通掌纹。一些21三体综合征的患儿还可能合并其他畸形,如先天性心脏病、消化道畸形等。这种孩子多生活不能自理,会给家庭带来严重的负担。对于有家族遗传史、或孕期唐筛检查高风险的人,建议做好产前筛查。
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这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征,而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征是一种由遗传性染色体异常引起的疾病。临床表现是儿童的智力可能相对较低,通常所说的低功能儿童。必须在怀孕第16周进行唐氏筛查。这可以有效地排除18三体和21三体综合征的风险值。只要定期做怀孕测试,是好的。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病,原因主要是和遗传因素有关,不过临床上都可以通过提前做唐筛,来避免这种疾病,如果唐筛有问题,甚至是可以做无创dna,或者是羊水穿刺,考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的,目前建议优生优育。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

21三体综合征又叫先天愚型,或者就叫唐氏综合征,是最早发现的一种染色体疾病,主要表现的临床症状是,一个会出现明显的生长发育落后,伴有多发的畸形,比如一些肢体的畸形,以及先天性心脏病等畸形。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

唐氏筛查提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮