小儿糖原贮积病Ⅰ型的治疗方法有哪些

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小儿糖原贮积病Ⅰ型的治疗方法有哪些
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿糖原贮积病Ⅰ型目前无特殊有效疗法,主要以饮食疗法来进一步控制血糖,保证血糖维持稳定水平,必要时可进行手术延缓疾病发展,目前需要通过长期治疗改善。
一、一般治疗
1、去除诱因:了解存在的诱因并及时消除,如日常高糖饮食等。
2、合并症的治疗:如有鼻出血、便血,应同时治疗,治疗期间按时服用药物,避免血容量过低导致休克。
二、药物治疗
本病无特异性药物治疗。
三、手术治疗
门-腔静脉吻合术适应于严重代谢紊乱者,做门-腔静脉吻合术改善本病的生化异常。
四、营养治疗
1、生玉米淀粉:目前最有效的治疗方法,口服生玉米淀粉来维持每日血糖稳定。
2、鼻饲疗法:每天定时定量鼻饲进食碳水化合物,避免肝肾糖代谢超负荷。
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相关问答

小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食。
小儿糖原贮积病Ⅰ型目前无特殊有效的治疗方法,需要及时控制饮食,以控制须糖,保持血糖水平稳定。所以小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食,需要避免高糖、高脂肪的饮食,尽量定时定量进食,同时可以适当吃新鲜的蔬菜和水果,以补充营养,保证营养均衡,避免身体出现营养不良的情况。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿糖原贮积病Ⅸ型会有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦等症状表现。具体分析如下:
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原大量沉积于组织中而致病,糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,小儿糖原贮积病Ⅸ型临床表现多种多样,主要表现有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、皮肤巩膜黄染等。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下:
一、典型症状,小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状;较为严重,患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。
二、其他症状,部分患者有血小板减少症状,属于较轻的血液系统疾病,症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿糖原贮积病Ⅸ型吃高蛋白的食物比较好。具体分析如下:
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,而小儿糖原贮积病Ⅸ型需增加喂养频率,每2-3小时喂养一次,注意补充蛋白质食物,高蛋白的食物饱腹感很强,可以延长饥饿感,包括牛奶、鸡蛋、瘦肉等。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

小儿糖原贮积病Ⅱ型,一般要做以下检查:
1、血液检查:血液检查可以发现孩子体内的血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高等现象。
2、肌肉活检:存在小儿糖原贮积病Ⅱ型的孩子,一般可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高,这表明孩子的溶酶体酶代偿加强。
3、GAA活性测定诊断法:这也是帮助确诊Ⅱ型糖原累积病的方法之一,其特点是损伤较小、操作简便,一般是以取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养,然后细胞内的GAA活性进行检测,其过程一般需要4~6周。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查:
1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态,帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时,血糖会下降。随着病情的发展,乳酸升高,转氨酶升高,肌酐、尿素氮升高,血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱,血气分析出现代谢性酸中毒。
2.尿检:孩子肾脏受损时,尿液中的蛋白质可能增多,有红细胞、氨基酸等异常物质,尿酸、尿钙可能增多。
3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法,具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大,初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查,确定肝脏病变类型,是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。
4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因,有助于明确诊断,但如果是阴性,不能排除诊断。
5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片,检测糖原含量,分析相关酶类,可明确诊断。

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