糖原贮积病的治疗方法有哪些

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糖原贮积病的治疗方法有哪些
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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院 内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
糖原贮积病大多数治疗目的是尝试缓解症状,总体目标是预防低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症。此病治疗周期比较长,需要长期持续性治疗。
一、一般治疗
1、进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量防治低血糖。
2、急性发作时立即静脉注射葡萄糖,维持血糖于4~5mmol/L。
二、药物治疗
1、碳酸氢钠:用于治疗代谢性酸中毒、碱化尿液等。短时间大量静脉输注可致严重碱中毒、低钾血症、低钙血症。中和胃酸时所产生的二氧化碳可能引起嗳气及继发性胃酸分泌增加。对本品过敏者禁用。
2、别嘌呤醇:即尿酸合成减少,进而降低血中尿酸浓度,减少尿酸盐在骨、关节及肾脏的沉着,能抑制尿酸合成的药物。主要用于治疗高尿酸血症,尤其是尿酸生成过多者。常见不良反应有荨麻疹、恶心、呕吐、头晕等。
3、普伐他汀:用于纠正糖原贮积病引起的高脂血症。常见的副作用主要有皮疹、腹泻、胃部不适感等。对本品或本品中任何成份有过敏症既往史患者禁用。
三、手术治疗
1、门-腔静脉吻合术:使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定。
2、肝移植手术:可用于肝功能衰竭的患者,通过手术植入一个健康的肝脏到患者体内。
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相关问答

小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食。
小儿糖原贮积病Ⅰ型目前无特殊有效的治疗方法,需要及时控制饮食,以控制须糖,保持血糖水平稳定。所以小儿糖原贮积病Ⅰ型可以适当进行控制饮食,需要避免高糖、高脂肪的饮食,尽量定时定量进食,同时可以适当吃新鲜的蔬菜和水果,以补充营养,保证营养均衡,避免身体出现营养不良的情况。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下:
一、典型症状,小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状;较为严重,患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。
二、其他症状,部分患者有血小板减少症状,属于较轻的血液系统疾病,症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿糖原贮积病Ⅸ型会有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦等症状表现。具体分析如下:
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原大量沉积于组织中而致病,糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,小儿糖原贮积病Ⅸ型临床表现多种多样,主要表现有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、皮肤巩膜黄染等。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿糖原贮积病Ⅸ型吃高蛋白的食物比较好。具体分析如下:
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,而小儿糖原贮积病Ⅸ型需增加喂养频率,每2-3小时喂养一次,注意补充蛋白质食物,高蛋白的食物饱腹感很强,可以延长饥饿感,包括牛奶、鸡蛋、瘦肉等。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

小儿糖原贮积病Ⅱ型,一般要做以下检查:
1、血液检查:血液检查可以发现孩子体内的血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高等现象。
2、肌肉活检:存在小儿糖原贮积病Ⅱ型的孩子,一般可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高,这表明孩子的溶酶体酶代偿加强。
3、GAA活性测定诊断法:这也是帮助确诊Ⅱ型糖原累积病的方法之一,其特点是损伤较小、操作简便,一般是以取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养,然后细胞内的GAA活性进行检测,其过程一般需要4~6周。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查:
1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态,帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时,血糖会下降。随着病情的发展,乳酸升高,转氨酶升高,肌酐、尿素氮升高,血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱,血气分析出现代谢性酸中毒。
2.尿检:孩子肾脏受损时,尿液中的蛋白质可能增多,有红细胞、氨基酸等异常物质,尿酸、尿钙可能增多。
3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法,具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大,初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查,确定肝脏病变类型,是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。
4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因,有助于明确诊断,但如果是阴性,不能排除诊断。
5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片,检测糖原含量,分析相关酶类,可明确诊断。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。