儿童肾性氨基酸尿症会有哪些症状表现

会员257674 已回复
儿童肾性氨基酸尿症会有哪些症状表现
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
儿童肾性氨基酸尿症最常见的临床表现为生长发育障碍、智力发育迟缓、各种氨基酸尿,严重者可有发作性小脑共济失调,部分患者可出现高尿酸血症,常可并发尿路结石、低钙血症等。
一、典型症状
1、生长发育障碍:儿童肾性氨基酸尿症常有体重、身高不增,低于同年龄患者的平均水平。
2、智力发育迟缓:儿童肾性氨基酸尿对于脑部健康的危害极大,可影响正常智力,所以在患病期间一定要及时检查脑部健康,避免影响孩子的智商。
3、各种氨基酸尿:
(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。表现为血尿、腰部疼痛等。
(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿):由于烟酸胺形成不足,从而导致尿中出现大量色氨酸,多数患者幼年出现症状,呈间歇性,成年后症状可缓解。临床表现有糙皮病皮疹,皮肤部有红色的皮疹,有水泡、裂开。
(3)酪氨酸尿:尿中排出大量酪氨酸即可确诊,尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。临床表现为小脑共济失调:出现平衡障碍的症状,如走路不稳、手脚抖动、严重者有昏迷、幻觉等。
二、其他症状
儿童肾性氨基酸尿症的部分患者可出现高尿酸血症,血尿酸波动性或持续性增高,无症状性高尿酸血症患者仅有血尿酸增高。
有用0
相关问答

一般情况下,儿童肾性氨基酸尿症会有发育障碍、智力低下的症状表现。
儿童肾性氨基酸尿症一般表现各种氨基酸尿症临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓。而特征性表现因氨基酸尿种类不同而异。儿童肾性氨基酸尿症的部分患者可出现高尿酸血症,血尿酸波动性或持续性增高,无症状性高尿酸血症患者仅有血尿酸增高。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,儿童肾性氨基酸尿症可能是基因突变引起的,也可能是感染、药物、免疫介导等后天性原因引起的。具体分析如下:
1.基因突变:氨基酸转运基因突变可能会引起氨基酸转运能力下降,导致尿液中氨基酸排出增多,从而造成先天性的儿童肾性氨基酸尿症。
2.后天性原因:感染、药物、免疫介导等后天性原因可能会引起肾小管功能受损,从而使氨基酸的运转能力下降,导致尿中的氨基酸增多,引起获得性的儿童肾性氨基酸尿症。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,儿童肾性氨基酸尿症的患者吃高优质蛋白质、清淡的食物比较好。具体内容如下:
1.高优质蛋白质的食物:患者可以适当吃鸡蛋、牛奶、虾、鸡肉等富含优质蛋白质的食物,能够帮助身体修复因为疾病而损伤、消耗的组织和细胞,对身体好、提高免疫力快。
2.清淡的食物:患者胃肠道功能较差,可以适当小米粥、南瓜粥、蔬菜粥等清淡的食物进行调理。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,儿童遗尿症的症状通过根据病因不同而存在差异。
1、儿童遗尿症的典型症状是睡觉时排尿在床上,患者通常不会因尿湿而醒来。
2、继发先天性尿道狭窄的患者可能会出现尿道下裂、包茎等症状,包皮口狭窄者还可能有排尿困难、尿流细等症状。
3、继发泌尿系统感染的患者可能会有尿急、尿频、尿痛等症状。
4、如果是继发于神经源性膀胱,患者无论白天、黑夜都可能会出现尿失禁的症状。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,儿童斜视会有视、视物模糊、眼疲劳等症状表现。
1.复视:如果儿童斜视可能斜视眼物像在中心凹以外,可能导致两个物像不能在视中枢融合从而出现复视。
2、视物模糊:通常儿童斜视眼物像在中心凹外,机体为了克服复视,视中枢可能会抑制斜视眼的神经冲动,从而出现视物模糊的情况。
3、眼疲劳:如果儿童斜视,还可能导致黄斑功能异常,从而出现眼疲劳的情况。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,儿童失神癫痫以反复出现的短时恍惚为主,具体内容如下:
如果患有儿童失神癫痫,可能会出现恍惚的情况,不会摔倒,一般只有几秒,一般不会超过30秒,儿童失神癫痫的症状是突然出现和停止,持续的时间很短,而且会出现严重的精神恍惚,每天都会出现几十次,有时候会出现数百次。比如筷子突然掉到地上,走路突然停住,手里的东西掉到地上,眼睛直勾勾的盯着,眼神呆滞,神志不清,对周围的一切都没有任何的回应。有时候,精神错乱是很短的,有点恍惚,接着又会回到平时的动作,甚至患者自己也不知道。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治